苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 桂林
- 復雜性雙胎及超聲異常等產前高危胎兒的臨床咨詢及診治，地中海貧血等常見和罕見遺傳性疾病的診斷，例如先天性耳聾、21三體綜合征、貓叫綜合征、白化病、苯丙酮尿癥、哮喘，還有習慣性流產的診療。熟練掌握產前診斷及胎兒宮內治療的各類手術操作技能。
- 沈陽
- 各種內分泌代謝疾病的防治，包括糖尿病、甲狀腺疾病、甲狀旁腺疾病、腎上腺疾病、性腺疾病及垂體疾病的診治，尤其擅長甲狀腺疾病、糖尿病足病及糖尿病胰島干細胞治療研究。疾病及垂體疾病的診治，甲狀腺疾病、糖尿病及其各種并發(fā)癥的防治。
- 呼和浩特
- 新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經系統(tǒng)感染（小兒腦炎）、小兒癲癇、遺傳代謝病（苯丙酮尿癥、蠶豆病、肝豆狀核變性等）、各種腦白質病（異染性腦白質營養(yǎng)不良、腦白質軟化）、小兒多動癥、兒童抽動障礙等的診治。
- 徐匯
- 糖尿病的診斷、治療，對糖尿病各種并發(fā)癥的防治防治方面形成明顯特色，尤其在糖尿病并發(fā)癥的預防領域開展了早期篩查與防治；肥胖與脂肪肝的診斷與鑒別診斷。因為很多內分泌疾病都可以表現(xiàn)為肥胖，但是病因不同，治療方法各異，鑒別診斷尤為重要。脂肪肝在人群中患病率達30%，大部分與肥胖有關，這些病人容易發(fā)生糖尿病，而糖尿病伴有脂肪肝的病人，血糖更加難以控制，而且更容易發(fā)生肝纖維化、肝硬化，部分病人發(fā)展為肝癌。我們建立了脂肪肝特色專病門診，對脂肪肝進行不同病因的鑒別，我院在國內首次建立磁共振波普分析方法精確測定肝臟脂肪含量，可以精準診斷脂肪肝，同時制定個體化治療方案。肥胖的治療，具體飲食治療和生活方式指導，與我院外科聯(lián)合開展肥胖代謝手術方法，并對這些患者進行綜合長期管理，成為中山醫(yī)院減重治療的特色團隊。內分泌高血壓的診治，內分泌高血壓包括多種腎上腺疾?。I上腺腫瘤或增生），垂體疾?。ú糠执贵w瘤），代謝綜合征，多囊卵巢綜合征等。這些疾病往往誤認為是普通類型高血壓而沒有得到合理治療。然而內分泌高血壓在診斷方法上有一定復雜性，相當一部分患者需要住院進一步明確病因，然后才能針對病因的治療，部分病人通過手術將腫瘤切除達到治愈的目的。對各種甲狀腺疾?。卓?，甲減，甲狀腺結節(jié)，妊娠伴甲狀腺疾病等），以及內分泌疑難疾病的診治經驗。
