苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 鄭州
- 遺傳，遺傳咨詢，基因，基因病，遺傳病，測序，基因芯片，DNA芯片，染色體微陣列，基因診斷，高通量測序，突變，缺失，染色體分析，產(chǎn)前診斷，遺傳學，無創(chuàng)，無創(chuàng)DNA，無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，產(chǎn)前篩查，苯丙酮尿癥，白化病，肝豆狀核變性，血友病，進行性肌營養(yǎng)不良，脊肌萎縮癥，甲基丙二酸血癥，遺傳性耳聾，外胚層發(fā)育不良，地中海貧血。
- 成都
- 垂體相關疾?。ㄖ朔蚀蟀Y、庫欣病、TSH瘤、泌乳素瘤、垂體前葉機能減退和尿崩癥等，代謝性疾?。ㄌ悄虿 ⒎逝职Y、脂代謝紊亂、痛風和高尿酸血癥等），以及內分泌代謝相關疑難病及罕見病。
- 河池
- 先天遺傳代謝性疾病的預防、診治，新生兒窒息復蘇及早產(chǎn)低體重兒的管理，新生兒感染性疾病的診治；特別是新生兒先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥的診斷、治療等。
- 南京
- 對兒童智力低下（如存在智力障礙、智力缺陷、智力發(fā)育障礙等）、習慣性流產(chǎn)、不孕不育癥與染色體?。ㄌ剖暇C合征、苯丙酮尿癥、白化病等）的染色體核型分析有較豐富的經(jīng)驗。
- 贛州
產(chǎn)前檢查、優(yōu)生遺傳咨詢及介入性產(chǎn)前診斷，尤其是地中海貧血、唐氏綜合征、溶血性貧血的高風險及超聲軟指標陽性的羊水穿刺介入性產(chǎn)前診斷，以及孕前、孕期優(yōu)生遺傳咨詢等。紅綠色盲、血友病、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、無腦兒、開放性脊柱裂、唇腭裂、先天性心臟病等
