苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 南京
- 難治性、脆性糖尿病、血糖忽高忽低難以控制；精準評估胰島功能和胰島素敏感性；擅長難治性高血壓、壓差異常、難治性高血脂、鉀鈉鈣等電解質(zhì)持續(xù)紊亂難以糾正；精準掌控青少年和妊娠期甲狀腺疾病的診斷和劑量調(diào)節(jié)；針對不同年齡、性別、發(fā)病環(huán)節(jié)個體化優(yōu)化診治內(nèi)分泌相關的生長發(fā)育、生殖生育、月經(jīng)紊亂及性功能疾??；2000年起從事內(nèi)分泌與代謝性疾病的診療，注重疑難病例的病因分析和對因治療。
- 鹽城
兒科常見病、多發(fā)病的診治，擅長兒童神經(jīng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病，尤其是兒童腦癱、癲癇、小兒先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、自閉癥等疾病的診治。
- 青島
- 單基因遺傳病的基因診斷（脊髓性肌萎縮癥、假肥大肌營養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、脆性X綜合征、苯丙酮尿癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、G6PD等），不明原因反復自然流產(chǎn)的基因芯片分析，不明原因發(fā)育遲緩、智力低下患兒的基因芯片分析、遺傳代謝病分析等。
- 保定
- 兒童遺傳代謝性疾病（甲基丙二酸血癥、高苯丙氨酸血癥、苯丙酮尿癥、瓜氨酸血癥、戊二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥等），兒童生長發(fā)育障礙（矮小癥、性早熟等），兒童語言障礙性疾?。ㄕZ言發(fā)育遲緩、孤獨癥譜系障礙等）。
- 鄭州
- 難治性糖尿病的血糖控制和糖尿病并發(fā)癥的治療，如糖尿病腎病、糖尿病足、糖尿病視網(wǎng)膜病變等，還擅長下丘腦-垂體-腎上腺、性腺疾病的診治，如垂體瘤、垂體炎、尿崩癥、繼發(fā)性高血壓、性腺發(fā)育不良、身材矮小、多囊卵巢綜合征等疾病的診斷和治療。
- 鄭州
診斷處理常見兒科疾病，以及遺傳代謝病及內(nèi)分泌疾病診斷治療，對先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥及原發(fā)性肉堿缺乏癥等遺傳代謝病有較豐富的臨床診治經(jīng)驗。
