苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 濟南
- 診治各種內分泌代謝系統疾患，在甲狀腺，垂體，腎上腺疾病及其他內分泌代謝系統的疑難病及罕見病的診治上具有豐富經驗，特別是在糖尿病及其并發(fā)癥的防治上造詣深厚，在國內率先開展了自身骨髓干細胞移植治療糖尿病工作。
- 滄州
- 新生兒疾病篩查的管理及新生兒先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥兩項疾病的實驗室篩查及診斷工作，熟練開展性激素六項檢測、妊娠診斷檢測、孕期甲狀腺功能檢測、產前血清學篩查等。
- 鄭州
- 甲亢、甲減、甲狀腺腫瘤、亞急性甲狀腺炎、橋本氏甲狀腺炎、庫欣綜合征、原發(fā)性醛固酮增多癥、糖尿病伴發(fā)腎病，糖尿病伴發(fā)周圍神經病變，糖尿病酮癥酸中毒等疾病的診治。
- 洛陽
醫(yī)學檢驗學科中臨床檢驗、臨床免疫學檢驗、臨床分子診斷和臨床生化檢驗等專業(yè)和臨床實驗室管理；婦產科、小兒內科、神經內科、血液科、內分泌科、皮膚科、眼科、耳鼻喉等科遺傳病的遺傳咨詢和基因診斷，尤其是進行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、A或B型血友病、遺傳性耳聾等我國常見遺傳病產前分子診斷技術
- 沈陽
- 內分泌-代謝疾??；甲亢、甲低、甲狀腺炎；內分泌性高血壓（原醛、柯興綜合征等）；垂體瘤（閉經泌乳、肢端肥大-巨人癥、柯興?。?；矮小、侏儒及生長發(fā)育停滯；性發(fā)育低下及內分泌性不、性早熟、性分化異常；肥胖癥、血脂代謝異常（高脂血癥）；痛風及高尿酸血癥、骨質疏松、骨軟化等疾病。
- 長沙
- 苯丙酮尿癥、BH4缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥、先天性甲狀腺功能減低癥、原發(fā)肉堿缺乏癥等脂肪酸代謝性疾病，甲基丙二酸血癥等有機酸障礙性疾病，高同型半胱氨酸血癥等氨基酸代謝性疾病，希特林蛋白缺乏癥等尿素循環(huán)代謝障礙性疾病。
- 朝陽
擅長診療兒科內分泌遺傳代謝病及常見病多發(fā)病，如矮小癥、性早熟、糖尿病、甲基丙二酸血癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病之類專科疾病以及兒童常見肺炎、哮喘、過敏性鼻炎、胃腸炎、發(fā)熱驚厥等疾病及新生兒疾病等以及危急重癥的搶救和診治，臨床研究方向為內分泌及遺傳代謝病、遺傳病、罕見病等。
- 東城
遺傳代謝性肝病的診治和產前診斷，以及畸形綜合癥的診斷和咨詢、兒科疑難病的診斷和咨詢，包括肝豆狀核變性、高膽紅素血癥、精氨酸血癥、進行性肌營養(yǎng)不良癥、脊髓性肌萎縮、苯丙酮尿癥、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒糖尿病、異染性腦白質營養(yǎng)不良、有機酸尿癥等。
