苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱(chēng)
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 西安
- 各種疾病的遺傳咨詢(xún)和基因診斷、產(chǎn)前診斷，尤其是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、白化病、血友病、遺傳性耳聾等常見(jiàn)遺傳病產(chǎn)前分子診斷，習(xí)慣性流產(chǎn)、胚胎停止發(fā)育、神經(jīng)肌肉相關(guān)遺傳病等的基因篩查，腫瘤等個(gè)性化用藥基因檢測(cè)。
- 昆明
- 新生兒疾病篩查陽(yáng)性病例診治，尤其擅長(zhǎng)兒童矮身材、性早熟、兒童甲狀腺疾病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、兒童肥胖癥、兒童糖尿病、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征、苯丙酮尿癥等內(nèi)分泌遺傳代謝性疾病的診治及早產(chǎn)低體重兒生長(zhǎng)發(fā)育早期干預(yù)。
- 浦東新
- 新生兒疾病的診治（早產(chǎn)兒、新生兒高膽紅素血癥、喂養(yǎng)不耐受、NRDS、新生兒肺炎等）；小兒常見(jiàn)病的診治（支氣管炎、支氣管肺炎、支氣管哮喘、化膿性扁桃體炎、腹瀉病、消化性潰瘍、川崎病，高熱驚厥，病毒性腦炎、尿路感染、手足口病等）
；小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝性疾病的診治及遺傳咨詢(xún)（性早熟、矮小癥、智力落后，糖尿病、甲狀腺功能減退、苯丙酮尿癥、兒童肥胖癥等）。
- 南寧
- 各類(lèi)常見(jiàn)遺傳疾病如唐氏綜合征、特納綜合征、小兒貓叫綜合征等染色體病，白化病、苯丙酮尿癥、色盲等基因病的遺傳咨詢(xún)、各種產(chǎn)前診斷技術(shù)，擅長(zhǎng)復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、不孕不育及孕前優(yōu)生等婦產(chǎn)科相關(guān)疾病的診治。
- 南京
- 骨質(zhì)疏松等代謝性疾病、糖尿病、代謝綜合征、高血糖、內(nèi)分泌失調(diào)、糖尿病腎病、高鈣血癥、低鉀血癥等疾病的診治；并成功開(kāi)展針對(duì)骨質(zhì)疏松的雙能X線(xiàn)骨密度測(cè)定，為骨質(zhì)疏松治療組組長(zhǎng)，從事內(nèi)分泌及代謝病學(xué)專(zhuān)業(yè)近20年。
- 滄州
- 新生兒上呼吸道感染、新生兒肺炎、新生兒窒息、羊水吸入綜合征、缺血缺氧性腦病、先天性甲狀腺功能減退癥、先天性皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥、新生兒佝僂病、新生兒低血糖癥、新生兒低鈣血癥、新生兒聽(tīng)力篩查、新生兒嘔吐、等新生兒常見(jiàn)疾病的診治。
- 鄭州
常見(jiàn)或罕見(jiàn)遺傳病的遺傳咨詢(xún)和基因診斷，尤其是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴或B型血友病、遺傳性耳聾等50余種我國(guó)常見(jiàn)遺傳病產(chǎn)前分子診斷。
- 沈陽(yáng)
- 各種內(nèi)分泌代謝疾病的防治，包括糖尿病、甲狀腺疾病、甲狀旁腺疾病、腎上腺疾病、性腺疾病及垂體疾病的診治，尤其擅長(zhǎng)甲狀腺疾病、糖尿病足病及糖尿病胰島干細(xì)胞治療研究。疾病及垂體疾病的診治，甲狀腺疾病、糖尿病及其各種并發(fā)癥的防治。
- 婁底
- 小兒康復(fù)、營(yíng)養(yǎng)性疾病、生長(zhǎng)發(fā)育促進(jìn)、高危兒監(jiān)測(cè)，如身材矮小、性早熟、發(fā)育遲滯、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、腦癱、智力低下、甲低、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、原發(fā)肉堿缺乏癥、甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥、地中海貧血、耳聾基因異常等。
