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苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)

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    單忠艷 主任醫(yī)師  教授
    沈陽
    內分泌科的常見病如甲狀腺疾病和糖尿病及其并發(fā)癥的診治。

    劉喆隆 副主任醫(yī)師  副教授
    武漢
    糖尿病、甲狀腺疾病及骨代謝疾病的診治。

    李書芬 主任醫(yī)師  教授
    長沙
    心衰、心律紊亂、心源性休克、苯丙酮尿癥、竇組織細胞增生性淋巴結腫、家族性少年腎單位腎痛、巴特氏綜合征、布加氏綜合征、遺傳性毛細血管擴張癥、川崎病、先心病、風濕熱、先天愚型等疾病的診斷與治療。

    王冬娟 主治醫(yī)師  
    渝中
    兒科常見病、遺傳代謝病,先天性甲狀腺功能減退癥、蠶豆病、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病及小兒呼吸道、消化道等常見疾病的診治,對于兒童哮喘、免疫、肥胖等相關機制有較深研究

    武文紅 副主任醫(yī)師  副教授
    西安
    痛風、糖尿病、甲狀腺疾病、骨質疏松癥等疾病的診治,對老年性疾病有獨到的見解。

    劉渝 主治醫(yī)師  
    昆明
    兒科常見疾病的診治,包括胃炎、小兒腹瀉病、小兒驚厥、腦炎、癲癇、小兒腦癱、矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、苯丙酮尿癥、尿路感染,以及其他疾病如川崎病、過敏性紫癜、傳染性單核細胞增多癥、黃疸、手足口病、幼兒急疹、貧血等,尤其擅長兒童呼吸系統(tǒng)疾病、過敏性疾病(哮喘過敏、過敏性鼻炎、食物過敏)的診治。

    孫芳 主治醫(yī)師  
    朝陽

    擅長診療兒科內分泌遺傳代謝病及常見病多發(fā)病,如矮小癥、性早熟、糖尿病、甲基丙二酸血癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病之類??萍膊∫约皟和R姺窝?、哮喘、過敏性鼻炎、胃腸炎、發(fā)熱驚厥等疾病及新生兒疾病等以及危急重癥的搶救和診治,臨床研究方向為內分泌及遺傳代謝病、遺傳病、罕見病等。

    高燕明 主任醫(yī)師  教授
    西城
    甲狀腺疾病、腎上腺疾病、糖尿病、垂體疾病等。

    金世鑫 主任醫(yī)師  
    東城
    糖尿病、甲狀腺病、血脂異常、內分泌性高血壓、高尿酸血癥、骨質疏松和甲狀旁腺病等疾病的疑難病情診治。

    陳瑛 副主任醫(yī)師  副教授
    黃浦
    尿崩癥、水電解質紊亂的診治,以及內分泌與代謝病,如糖尿病、甲亢等疾病的診治。

    張少玲 主任醫(yī)師  教授
    廣州
    內分泌與代謝性疾病的診斷和治療,側重于糖尿病、高脂血癥、甲狀腺、垂體和腎上腺等疾病及高血壓的鑒別診斷和治療。

    曾俊峰 副主任醫(yī)師  
    東莞
    先天性遺傳代謝病診療、新生兒篩查相關疾病,如先天性甲狀腺功能低下、先天性腎上腺皮質增生癥等的診斷、治療及隨訪。

    陳家偉 主任醫(yī)師  教授
    南京
    內分泌、代謝病各種疑難雜癥,尤其是高血糖、糖尿病、肥胖癥、糖尿病腎病、低血糖、甲狀腺腫大、低鉀血癥、甲狀腺功能異常、甲狀腺危象、脂蛋白代謝紊亂等疾患。

    唐葉 副主任醫(yī)師  
    無錫
    產前篩查、診斷技術及臨床應用,對唇腭裂、白化病、耳聾、苯丙酮尿癥、癲癇、血友病、唐氏綜合征、哮喘等遺傳咨詢等領域有較豐富的經驗。

    劉曉丹 副主任醫(yī)師  
    嘉興
    對產前診斷實驗室相關工作,積累了豐富的經驗。

    王顏剛 主任醫(yī)師  
    青島
    糖尿病、肥胖、脂代謝紊亂、甲狀腺功能亢進癥、甲狀腺功能減退癥、矮小癥、骨質疏松癥、高尿酸血癥與痛風等多種疾病的診治。

    房永銳 副主任醫(yī)師  
    淄博

    小兒內科常見病、多發(fā)病的診療,小兒內分泌疾病的診治(如甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥)及兒童生長發(fā)育的監(jiān)測等。

    王守俊 主任醫(yī)師  教授
    鄭州
    糖尿病及其慢性并發(fā)癥的中西醫(yī)治療以及垂體性腺疾病、腎上腺性高血壓、甲狀腺疾病及骨質疏松的診療。

    趙振華 住院醫(yī)師  
    鄭州
    單基因遺傳病(血友病、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、白化病、脊髓型肌萎縮癥、遺傳性耳聾、杜氏肌營養(yǎng)不良、甲基丙二酸血癥等)的基因診斷和產前檢查。

    鄭方遒 主任醫(yī)師  副教授
    和平
    糖尿病、甲狀腺、腎上腺、垂體及代謝性骨病等疾病的診治

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