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苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)

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    劉飛 主治醫(yī)師  研究員
    鄭州
    甲亢、甲減、甲狀腺腫瘤、亞急性甲狀腺炎、橋本氏甲狀腺炎、糖尿病、庫(kù)欣綜合征、原發(fā)性醛固酮增多癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生、嗜鉻細(xì)胞瘤等疾病的診治。

    劉彥玲 主治醫(yī)師  
    鄭州
    糖尿病、低血糖、甲亢、甲減、部分甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎癥、垂體瘤、垂體功能減退、垂體功能亢進(jìn)、單純性肥胖、高尿酸血癥、骨質(zhì)疏松癥、高脂血癥等疾病的診治。

    張茵頎 副主任醫(yī)師  
    和平

    兒童常見(jiàn)疾病與感染性疾病的診治,生長(zhǎng)發(fā)育障礙(矮小、發(fā)育遲緩等)及遺傳代謝性疾病的診治(性早熟,性發(fā)育延遲,苯丙酮尿癥等)以及營(yíng)養(yǎng)咨詢,睡眠障礙

    彭荔薰 主任醫(yī)師  教授
    武漢
    甲狀腺、糖尿病及內(nèi)分泌疑難危重病人的診治。

    王臻 副主任醫(yī)師  助教
    長(zhǎng)沙
    糖尿病、甲狀腺功能亢進(jìn)、甲狀腺功能減退、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎、Graves病、酮癥酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高鉀血癥、甲狀腺腫大、肥胖、侏儒癥、生長(zhǎng)激素缺乏癥、低鉀血癥、高尿酸血癥、痛風(fēng)等內(nèi)分泌疾病的診斷與治療。

    葛倩 副主任醫(yī)師  
    渝中
    糖尿病及其并發(fā)癥、肥胖、垂體、腎上腺、甲狀腺、痛風(fēng)、多囊卵巢綜合癥等內(nèi)分泌代謝病的診治。

    施秉銀 主任醫(yī)師  教授
    西安
    自身免疫性甲狀腺病發(fā)病機(jī)制及免疫預(yù)防、糖尿病防治。

    黃田 主治醫(yī)師  
    昆明
    小兒消化、神經(jīng)、內(nèi)分泌、泌尿系統(tǒng)常見(jiàn)疾病的診治,如口炎、胃炎、小兒腹瀉病、小兒驚厥、腦炎、癲癇、小兒腦癱、矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、苯丙酮尿癥、尿路感染、腎病綜合征、腎炎等,尤其擅長(zhǎng)高危兒及神經(jīng)運(yùn)動(dòng)發(fā)育,熟練使用Peabody等運(yùn)動(dòng)發(fā)育量表。

    母義明 主任醫(yī)師  教授
    海淀
    內(nèi)分泌代謝疑難病癥,如糖尿病、甲狀腺疾病,以及腎上腺、下丘腦垂體病,還包括青春期發(fā)育及性腺疾病、代謝性骨病等。

    羅櫻櫻 副主任醫(yī)師  
    西城
    糖尿病、肥胖、代謝(減重)手術(shù)管理、以及腎上腺和垂體疾病的診治。

    姚如恩 住院醫(yī)師  
    浦東新
    兒科罕見(jiàn)遺傳病及疑難病例的遺傳檢測(cè)分析、數(shù)據(jù)解讀及遺傳咨詢,如成骨不全癥、白化病、肢端肥大癥、血友病、苯丙酮尿癥等。

    孫侃 主任醫(yī)師  副教授
    廣州
    內(nèi)分泌系統(tǒng)糖尿病、甲狀腺疾病、垂體腎上腺疾病、肥胖癥及性腺疾病的診治。

    李喬 住院醫(yī)師  
    南寧
    優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷及地中海貧血、唐氏綜合征、血友病、蠶豆病、苯丙酮尿癥等各種遺傳病,復(fù)發(fā)性流產(chǎn),陰道炎、宮頸炎等婦產(chǎn)科常見(jiàn)疾病和多發(fā)病的診斷和治療。

    祁寒梅 副主任醫(yī)師  
    南京
    老年內(nèi)分泌科常見(jiàn)病如2型糖尿病、甲狀腺疾病、痛風(fēng)的綜合診治,尤其擅長(zhǎng)老年性骨質(zhì)疏松癥的早期預(yù)防和診治,從事內(nèi)分泌及代謝病學(xué)專業(yè)十余年。

    張麗 主任醫(yī)師  
    淮安
    兒童發(fā)育行為問(wèn)題診治如小兒多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、兒童遺尿癥、兒童孤獨(dú)癥、小兒疝氣、小兒痙攣及兒童語(yǔ)言、語(yǔ)音問(wèn)題、兒童飲食行為問(wèn)題、高危兒的隨訪、兒童內(nèi)分泌遺傳代謝疾病的診治如矮小、性早熟、先天性甲減、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥等。

    李雷 主任醫(yī)師  
    濟(jì)南
    兒科呼吸、感染、消化、過(guò)敏、新生兒疾病以及遺傳代謝病等疾病的診斷與治療,如急性上呼吸道感染、小兒肺炎、小兒支氣管炎、小兒消化不良、牛奶蛋白過(guò)敏、新生兒窒息,以及苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。

    周成 住院醫(yī)師  
    濟(jì)寧

    小兒遺傳代謝性疾病的診治與新生兒疾病篩查,對(duì)于先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、新生兒佝僂病、缺血缺氧腦病等,以及聽(tīng)力障礙診治經(jīng)驗(yàn)豐富。

    徐要選 副主任醫(yī)師  
    滄州
    兒童營(yíng)養(yǎng)及營(yíng)養(yǎng)性疾病、生長(zhǎng)發(fā)育、心理發(fā)育評(píng)估、干預(yù)指導(dǎo)等。長(zhǎng)期從事兒童先天性甲減、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病的篩查、治療。

    吳慶華 主任醫(yī)師  副教授
    鄭州
    胎兒先天缺陷的產(chǎn)前診斷、染色體病的診斷、各種單基因遺傳性疾病(包括進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、先天性耳聾、脊髓性肌萎縮癥、白化病等)的基因診斷和產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診治,性發(fā)育異常疾病如先天性腎上腺皮質(zhì)增生的診斷,特納綜合癥患者的長(zhǎng)期管理等。

    邱明才 主任醫(yī)師  教授
    和平
    擅長(zhǎng)代謝性骨病、甲狀腺疾病等內(nèi)分泌疑難疾病的綜合治療。

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