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苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)

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    賀愛軍 副主任醫(yī)師  
    宜昌

    羊水細胞培養(yǎng)染色體檢查產(chǎn)前診斷技術(shù)、唐氏綜合癥(21-三體綜合癥)的產(chǎn)前篩查、優(yōu)生系列檢查、胎兒心電圖診斷胎兒宮內(nèi)缺氧及先天性心臟病、米非司酮配伍米索前列醇終止早孕、波姆近紅外光治療宮頸糜爛及外陰白色病變、女性皮下埋植避孕術(shù)、無痛人流術(shù)及新生兒苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下的篩查等

    劉成芳 主任醫(yī)師  教授
    成都
    糖尿病、甲亢、甲減、肥胖、腎上腺疾病、內(nèi)分泌性高血壓等內(nèi)分泌??瞥R娂膊?。

    張曉 主治醫(yī)師  
    沙坪壩
    糖尿病及其并發(fā)癥、繼發(fā)性高血壓病的診治。

    任云星 住院醫(yī)師  
    商洛

    幼兒急疹、小兒弱視、小兒漏斗胸、小兒腺樣體肥大、腦發(fā)育不良、苯丙酮尿癥等疾病的診治。

    高鑫 主治醫(yī)師  
    呼和浩特
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)各種疾病,如小兒癲癇及癲癇綜合征、新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染(小兒腦炎)、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆狀核變性等)、各種腦白質(zhì)病(異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、腦白質(zhì)軟化)、小兒多動癥的診斷。

    王先令 主任醫(yī)師  副教授
    海淀
    糖尿病及慢性并發(fā)癥、甲狀腺疾病、腦垂體疾病、腎上腺疾病等內(nèi)分泌代謝疾病的診治。

    茅江峰 主任醫(yī)師  教授
    東城
    內(nèi)分泌代謝疾病的診治,如垂體瘤、矮小癥、巨人癥等。

    包玉倩 主任醫(yī)師  
    徐匯
    糖尿病、肥胖的病因診斷與個體化治療;甲狀腺、腎上腺疾病的診斷與治療。

    丁曉穎 主任醫(yī)師  
    虹口
    內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病的診治,如糖尿病、甲狀腺疾病、骨質(zhì)疏松、肥胖等。

    黃知敏 主任醫(yī)師  副教授
    廣州
    糖尿病、甲亢與甲減、垂體瘤、腎上腺疾病、肥胖癥、脂肪肝、痛風等疾病的診治,特別擅長使用胰島素泵短期強化治療2型糖尿病,使患者獲得長期無藥緩解。

    張紅 副主任醫(yī)師  
    桂林
    本科常見病、多發(fā)病的診療積累了一定的臨床經(jīng)驗,如新生兒肺炎、新生兒臍炎、新生兒臍疝、新生兒黃疸、新生兒腹瀉等,尤其擅長危重新生兒轉(zhuǎn)運及救治、極低及超低出生體重兒的養(yǎng)育,以及苯丙酮尿癥、唐氏綜合征等遺傳代謝性疾病咨詢、重癥病理性黃疸患兒救治等。

    畢艷 主任醫(yī)師  
    南京
    糖尿病、腎上腺疾病、甲狀腺疾病的臨床診治,尤其擅長1型糖尿病、2型糖尿病的個體化治療。

    陳信 主任醫(yī)師  副教授
    蚌埠
    小兒慢性咳嗽、鼻-鼻竇炎、新生兒疾?。ㄐ律鷥褐舷?、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒顱內(nèi)出血、新生兒胎糞吸入綜合征、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒黃疸等)、小兒感染性疾?。ㄊ肿憧诓 捳钚匝蕧{炎、輪狀病毒胃腸炎、支原體感染性肺炎、EB病毒感染等)、小兒罕見?。ū奖虬Y、成骨不全、白化病、進行性肌營養(yǎng)不良、馬凡綜合征等)。

    申黎艷 主任醫(yī)師  教授
    青島
    糖尿病及其并發(fā)癥、肥胖癥、甲狀腺功能亢進癥、甲狀腺功能減退癥、矮小癥、骨質(zhì)疏松癥、庫欣綜合征、痛風、內(nèi)分泌性高血壓等疾病的診治。

    朱玲 副主任醫(yī)師  
    太原

    兒童常見營養(yǎng)性疾病(營養(yǎng)不良、超重)、兒童飲食行為問題(挑食、偏食)、單純性肥胖癥、苯丙酮尿癥等疾病的診治。

    張瑩 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    糖尿病、甲狀腺、甲狀旁腺疾病,腎上腺、垂體、性腺、骨質(zhì)疏松、身材矮小、痛風、高脂血癥等內(nèi)分泌疾病的診治。

    佘明聰 主治醫(yī)師  
    鄭州
    擅長杜氏肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、血友病、遺傳性耳聾、白化病、唐氏綜合征等家族性遺傳病和染色體病的遺傳咨詢、治療和產(chǎn)前診斷。

    任惠珠 副主任醫(yī)師  
    和平
    糖尿病及其并發(fā)癥、糖尿病腎病、慢性腎臟病、甲狀腺疾病等內(nèi)分泌與代謝性疾病。

    安麗營 住院醫(yī)師  
    長春
    遺傳病的咨詢,包括血友病、進行性肌營養(yǎng)不良、耳聾、神經(jīng)纖維瘤病、多囊腎、肝豆核變性、苯丙酮尿癥、結(jié)節(jié)性硬化癥Brugada綜合癥等。腫瘤靶向藥的指導,如肺癌、結(jié)直腸癌靶向藥物的選擇,遺傳性腫瘤基因檢測的咨詢,如乳腺癌、甲狀腺癌、胃癌、結(jié)直腸癌、胰腺癌、子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、黑色素瘤、視網(wǎng)膜母細胞瘤等。染色體異?;驒z測咨詢,常見疾病包含反復流產(chǎn)、自閉癥等。

    周智廣 主任醫(yī)師  教授
    長沙
    糖尿病、甲狀腺功能亢進、甲狀腺功能減退、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎、Graves病、酮癥酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高鉀血癥、甲狀腺腫大、肥胖、侏儒癥、生長激素缺乏癥、低鉀血癥、高尿酸血癥、痛風等代謝內(nèi)分泌病的精準診斷與治療。

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