苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 南寧
- 各類常見遺傳疾病如唐氏綜合征、特納綜合征、小兒貓叫綜合征等染色體病，白化病、苯丙酮尿癥、色盲等基因病的遺傳咨詢、各種產(chǎn)前診斷技術(shù)，擅長復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、不孕不育及孕前優(yōu)生等婦產(chǎn)科相關(guān)疾病的診治。
- 南京
- 骨質(zhì)疏松等代謝性疾病、糖尿病、代謝綜合征、高血糖、內(nèi)分泌失調(diào)、糖尿病腎病、高鈣血癥、低鉀血癥等疾病的診治；并成功開展針對骨質(zhì)疏松的雙能X線骨密度測定，為骨質(zhì)疏松治療組組長，從事內(nèi)分泌及代謝病學(xué)專業(yè)近20年。
- 濟(jì)南
- 兒科呼吸、感染、消化、過敏、新生兒疾病以及遺傳代謝病等疾病的診斷與治療，如急性上呼吸道感染、小兒肺炎、小兒支氣管炎、小兒消化不良、牛奶蛋白過敏、新生兒窒息，以及苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。
- 濟(jì)寧
小兒遺傳代謝性疾病的診治與新生兒疾病篩查，對于先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、新生兒佝僂病、缺血缺氧腦病等，以及聽力障礙診治經(jīng)驗(yàn)豐富。
- 滄州
- 兒童營養(yǎng)及營養(yǎng)性疾病、生長發(fā)育、心理發(fā)育評估、干預(yù)指導(dǎo)等。長期從事兒童先天性甲減、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病的篩查、治療。
- 鄭州
- 胎兒先天缺陷的產(chǎn)前診斷、染色體病的診斷、各種單基因遺傳性疾病（包括進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、先天性耳聾、脊髓性肌萎縮癥、白化病等）的基因診斷和產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診治，性發(fā)育異常疾病如先天性腎上腺皮質(zhì)增生的診斷，特納綜合癥患者的長期管理等。
- 沙坪壩
- 糖尿病下肢血管病變微創(chuàng)介入治療、糖尿病足的診治、糖尿病及其并發(fā)癥診治、甲狀腺結(jié)節(jié)及相關(guān)疾病診治、痛風(fēng)及相關(guān)代謝疾病診治。
