先天性腎上腺皮質增生癥
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 楊浦
- 小兒內(nèi)分泌疾?。喊?、性早熟、腎上腺疾病、糖尿病、甲低、代謝性骨病、性腺發(fā)育異常等;不明原因智力發(fā)育落后;小兒遺傳代謝病:糖原累積病、氨基酸(PKU、NICCD、高氨血癥)、有機酸(甲基丙二酸、丙酸血癥和異戊酸血癥及戊二酸血癥)、脂肪酸代謝異常(肉堿缺乏癥、多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、極長鏈脂肪酸脫氫酶缺乏癥)、溶酶體?。ㄕ扯嗵遣?、高雪病、尼曼匹克病和腦白質病),遺傳代謝病的產(chǎn)前診斷
- 楊浦
- 小兒內(nèi)分泌和遺傳代謝病,包括矮小癥、性早熟、糖尿病、甲狀腺疾病、先天性腎上腺皮質增生癥等內(nèi)分泌疾病,苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、楓糖尿病、瓜氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫氨酸血癥等氨基酸代謝病,甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥-I、II型及多種羧化酶缺乏癥等有機酸血癥,肉堿轉運障礙、短鏈、中鏈、極長鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥癥等脂肪酸代謝病
- 黃浦
- 遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育及孕前咨詢、各類基因檢測報告咨詢、出生缺陷干預、產(chǎn)前診斷(羊膜腔穿刺、絨毛取樣)、胚胎植入前診斷、染色體疾病、反復自然流產(chǎn)等。
- 楊浦
- 兒童泌尿系統(tǒng)先天性畸形(腎積水、膀胱輸尿管反流、后尿道瓣膜、尿道下裂、隱睪、隱匿陰莖等)、兒童泌尿系腫瘤、兒童泌尿系統(tǒng)結石微創(chuàng)治療(兒童輸尿管鏡下鈥激光碎石、經(jīng)皮腎鏡碎石)、兒童腹股溝斜疝及鞘膜積液等診治。
- 楊浦
- 黏多糖貯積病,腦白質病,戈謝病,尼曼-匹克病的酶學診斷、基因診斷、及產(chǎn)前診斷。
矮小,性早熟,智力落后,發(fā)育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性腎上腺皮質增生癥等。
小兒肥胖相關綜合征,如Prader-Willi綜合癥。
- 黃浦
- 各類腎臟腫瘤手術(包括巨大腎腫瘤切除術、保留腎單位的腎腫瘤切除術)、腎上腺腫瘤手術(包括巨大嗜鉻細胞瘤手術、腎上腺皮質癌手術和微創(chuàng)腎上腺腫瘤治療),以及膀胱癌,前列腺癌根治性手術。尤其各類腎上腺腫瘤手術的圍手術期治療
- 黃浦
- 多囊卵巢綜合癥、月經(jīng)紊亂、閉經(jīng)、溢乳、不孕癥、調節(jié)月經(jīng)、恢復排卵、性發(fā)育異常、子宮內(nèi)膜異位癥、子宮肌腺癥、和子宮肌瘤
- 閔行
- 矮小、性早熟、肥胖、糖尿病、青春發(fā)育延遲、Turner綜合癥、甲狀腺功能低下、亢進、甲狀腺炎、腎上腺皮質增生、先天性脂肪營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥等遺傳內(nèi)分泌代謝疾病的診斷和處理