遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
酪氨酸血癥是由于肝、腎組織缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的編碼基因位于15q23～q25，含有14個(gè)外顯子，長(zhǎng)約30～50Kb。酶缺乏時(shí)體內(nèi)馬來(lái)酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它們的旁路代謝途徑生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙... [詳細(xì)]
魯梅花 首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院2017-02-04 15:14
酪氨酸血癥是一種因富馬酰乙酰乙酸鹽水解酶缺乏引起酪氨酸代謝異常、嚴(yán)重肝損傷及腎小管缺陷的常染色體隱性遺傳性臨床綜合征?！ 〔∫颍阂话阋鹄野彼嵫Y的主要原因有兩種，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障礙。前者為已知某種酶或尚不能肯定的某種酶活性... [詳細(xì)]
魯梅花 首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院2017-02-04 15:10
見(jiàn)于由于膽結(jié)石，腸絞痛和膽道蛔蟲而導(dǎo)致的疼痛。輾轉(zhuǎn)體位指病人為了減輕痛苦而被迫無(wú)奈采取的體位，表現(xiàn)為患者在床上輾轉(zhuǎn)反側(cè)，不停地變換體位。那么，輾轉(zhuǎn)體位怎樣鑒別診斷呢？下面介紹輾轉(zhuǎn)體位的鑒別診斷： 1、自動(dòng)體位指身體活動(dòng)自如，不受任何限制... [詳細(xì)]
楊志英 中日友好醫(yī)院2017-02-04 15:08
超雄綜合癥是由于有害化學(xué)物質(zhì)、X線照射、環(huán)境因素影響、高齡妊娠、近親配婚等，導(dǎo)致妊娠時(shí)染色體的數(shù)目、形態(tài)、結(jié)構(gòu)及結(jié)合上發(fā)生變異所引起的疾病。預(yù)防染色體異常引起的超雄綜合癥要從生活細(xì)節(jié)入手，培養(yǎng)良好的社會(huì)生活習(xí)慣、營(yíng)養(yǎng)以及環(huán)境毒素，都可能降低... [詳細(xì)]
劉浩 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院2017-02-04 11:15
超雄綜合癥是由于有害化學(xué)物質(zhì)、X線照射、環(huán)境因素影響、高齡妊娠、近親配婚等，導(dǎo)致妊娠時(shí)染色體的數(shù)目、形態(tài)、結(jié)構(gòu)及結(jié)合上發(fā)生變異所引起的疾病。孕婦在懷孕期間不僅要通過(guò)產(chǎn)前檢查排除各種遺傳疾病，也要注意飲食的健康搭配，降低因誤食導(dǎo)致先天性疾病的... [詳細(xì)]
劉浩 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院2017-02-04 11:09
超雄綜合癥是由于有害化學(xué)物質(zhì)、X線照射、環(huán)境因素影響、高齡妊娠、近親配婚等，導(dǎo)致妊娠時(shí)染色體的數(shù)目、形態(tài)、結(jié)構(gòu)及結(jié)合上發(fā)生變異所引起的疾病。因此預(yù)防染色體變異，對(duì)于超雄綜合癥的形成具有重大意義。 預(yù)防措施：1、保持樂(lè)觀愉快的情緒，長(zhǎng)期出... [詳細(xì)]
劉浩 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院2017-02-04 10:58
超雄綜合癥屬于先天性疾病，在配子形成、染色體聯(lián)會(huì)時(shí)的基因突變，受精卵以育等過(guò)程中由于某些外在因素的影響而引起和疾病。染色體異常蘊(yùn)含著很多危機(jī)，那么，我們能否可以降低染色體異常產(chǎn)生的超雄綜合癥呢？ 措施一：停止抽煙、停止濫用藥物抽煙會(huì)增加... [詳細(xì)]
劉浩 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院2017-02-04 10:52
超雄綜合癥的細(xì)胞遺傳學(xué)的產(chǎn)前診斷可以預(yù)防超雄的發(fā)生，對(duì)孕婦羊水上清液進(jìn)行生化學(xué)檢查較難獲得胎兒患某種遺傳病的證據(jù)，但對(duì)了解染色體的情況有所幫助。甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶測(cè)定對(duì)檢出患神經(jīng)管缺陷的胎兒有益。對(duì)某些遺傳代謝病高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦測(cè)定羊水培養(yǎng)... [詳細(xì)]
劉浩 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院2017-02-04 10:45
超雄綜合癥的發(fā)生是由于精子減數(shù)分裂時(shí)染色體異常分離導(dǎo)致的，可以通過(guò)基因診斷確定。基因診斷亦稱DNA探針診斷，是通過(guò)探測(cè)某些特異基因來(lái)診斷疾病的方法?；蚴巧矬w遺傳的基本單位，存在于細(xì)胞的染色體上，DNA是其物質(zhì)基礎(chǔ)。生物體的不同性狀是由... [詳細(xì)]
劉浩 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院2017-02-04 10:37
超雄綜合癥又稱XYY染色體綜合征，指男孩出生時(shí)體內(nèi)多余一條Y染色體。XYY染色體綜合征患兒常常身材高大，有語(yǔ)言障礙。超雄綜合癥屬于先天性疾病，在配子形成、染色體聯(lián)會(huì)時(shí)的基因突變，受精卵以育等過(guò)程中由于某些外在因素的影響而引起和疾病。1、快... [詳細(xì)]
劉浩 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院2017-02-04 10:33
尿液、血液生化檢測(cè)
免疫球蛋白
市三甲醫(yī)院約（5000-10000元）
神經(jīng)系統(tǒng)異常、嚴(yán)重嘔吐
飲食治療
嬰幼兒
無(wú)傳染性
