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專家回答：苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，主要臨床表現(xiàn)有發(fā)育落后，皮膚、毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味。新生兒出生3-7天可采足底血進(jìn)行苯丙氨酸濃度測定，正常濃度小于120umo...   [詳細(xì)]

何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2023-08-23 13:47:12

專家回答：苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，一般首次篩查異常，經(jīng)過再復(fù)查通過的，說明苯丙氨酸在正常范圍，可以排除苯丙酮尿癥。由于該病是一種遺傳代謝病，復(fù)篩沒問題一般再患...   [詳細(xì)]

何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2023-11-22 08:47:27

專家回答：目前苯丙酮尿癥的檢查分為兩種：第一種是篩查，也稱為初查，一般陽性結(jié)果只提示孩子可能是苯丙酮尿癥，會建議做進(jìn)一步檢查；第二種就是確診檢查，又稱復(fù)查。初查發(fā)現(xiàn)苯丙酮...   [詳細(xì)]

李時(shí)蓮副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院2023-01-08 08:21:46

專家回答：苯丙酮尿癥一般是屬于單基因遺傳病的。苯丙酮尿癥主要是與遺傳、氨基酸代謝存在異常等原因有關(guān)，其通常表現(xiàn)為抽搐、發(fā)育緩慢及濕疹等癥狀。在治療方面可以采用飲食和藥物相...   [詳細(xì)]

李霽主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院廣安門醫(yī)院2023-06-19 05:06:04

專家回答：苯丙酮尿癥是一種常染色體遺傳病，本病的患兒出生時(shí)多數(shù)沒有異常表現(xiàn)，一般到三月齡之后開始出現(xiàn)臨床癥狀，通常一周歲時(shí)癥狀最為明顯。本病是還可以并發(fā)智力落后，部分患者...   [詳細(xì)]

何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2023-10-09 08:38:51

專家回答：苯丙酮尿癥的患兒小便從顏色上看沒有特殊，但是有一種特別的氣味，就如同鼠糞味或者是霉變的味道，這和苯丙酮尿癥的疾病有明顯的相關(guān)性。苯丙酮尿癥的患兒往往是出現(xiàn)了苯丙...   [詳細(xì)]

何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2023-05-16 12:38:07