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人體正常的染色體不僅是數(shù)目需要恒定，而且染色體的位置也要恒定。染色體易位是指染色體上的某個片段發(fā)生斷裂，然后進(jìn)行重接，在重接的過程中交換了位置，從而引起的染色體結(jié)構(gòu)重排，稱為染色體易位。

染色體易位又可以分為3種類型，首先是平衡易位，沒有造成基因的丟失或者增加。其次是整臂易位，就是整個長臂或者短臂都發(fā)生了交換。再就是羅氏易位，主要是發(fā)生在近端著絲粒染色體，比如13號、14號、15號、21號、22號以及Y染色體，近端著絲粒染色體，著絲粒融合稱為羅氏易位。還有就是復(fù)雜易位，涉及多條染色體，染色體片段的交換稱為復(fù)雜易位。

一般染色體易位不會導(dǎo)致個體的異常表型，但是會引起不良的遺傳生育效應(yīng)，比如染色體平衡易位，相應(yīng)的配子會有18種類型，其中1/18是正常，1/18是平衡易位的攜帶者，剩下的16/18都是非平衡性，從而會引起遺傳性疾病、染色體疾病等。