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結節(jié)性硬化癥，是一種常染色體顯性遺傳性疾病。主要的特征表現(xiàn)為皮損，智力障礙及癲癇。常在五歲以前發(fā)病，青春期或者成年后也有發(fā)病的。皮損有四種特征性的損害：

1、甲周纖維瘤，甲周上長出鮮紅色的贅生物，光滑堅韌；

2、皮質腺瘤，表現(xiàn)為黃色的毛細血管擴張性丘疹，質地硬，多發(fā)性散在分布，主要發(fā)生在鼻唇溝、頰部；

3、鮫魚皮斑，表現(xiàn)為腰部或者骶部出現(xiàn)不規(guī)則增厚的稍高起皮膚的斑塊；

4、白色斑，呈卵圓形或者條狀。根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)，一般可以做出診斷。