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進行性脂肪營養(yǎng)不良是一種罕見的疾病，其臨床表現(xiàn)多樣且復(fù)雜，其主要臨床表現(xiàn)包括面部脂肪消失或消瘦、脂肪組織消失與增生、其他病變與障礙、活組織檢查與血脂變化等。

1、面部脂肪消失或消瘦：進行性脂肪營養(yǎng)不良通常起病及進展緩慢，常開始于兒童期。首先，患者出現(xiàn)面部脂肪組織消失或消瘦，表現(xiàn)為兩側(cè)頰部及顳颥部凹入，同時出現(xiàn)眼眶深陷、皮膚松弛且失去正常彈性等表現(xiàn)。這些癥狀以后會發(fā)展到頸、肩、臂、胸或腹部，常呈對稱性；

2、脂肪組織消失與增生：有些患者僅出現(xiàn)面部脂肪組織的進行性消失，或累及半側(cè)面部、半側(cè)軀體。在這個過程中，有時可合并局限的脂肪組織增生、肥大。尤其在患者的臀部、髖部，仍有豐富的脂肪沉著，表現(xiàn)出特殊的肥胖。然而患者的手、足部通常不受影響；

3、其他病變與障礙：進行性脂肪營養(yǎng)不良的患者可并發(fā)自主神經(jīng)系統(tǒng)功能異常等其他病變，患者可出現(xiàn)血管性頭痛、神經(jīng)過敏、出汗異常、皮溫異常、心動過速等癥狀。此外，患者還可出現(xiàn)糖尿病、高脂血癥、肝脾腫大、腎臟病變等其他障礙。在個別患者中，還可合并生殖器發(fā)育不全、甲狀腺功能異常、女性月經(jīng)異常及多尿癥等內(nèi)分泌功能障礙；

4、活組織檢查與血脂變化：皮下脂肪組織的消失是該病的重要特征，可以通過活組織檢查來證實。此外，部分患者還可出現(xiàn)血脂低于正常水平的情況。

大多數(shù)患者在1-2年內(nèi)病情進展較快，但經(jīng)過2-6年后進展會自行停止，保持原狀不變。少數(shù)患者的病情可達10年或更長時間后靜止。在這期間，患者的肌肉、骨質(zhì)、毛發(fā)、乳腺及汗腺通常都正常，沒有肌力障礙，多數(shù)體力也不受影響。

參考資料：[1]邵鵬編著,神經(jīng)內(nèi)科常見病診療精要,西安交通大學(xué)出版社,2015.06