遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 河北
- 營養(yǎng)性貧血、CAH、小兒糖尿病、遺傳代謝病、家族性矮小、Turn綜合征、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、生長激素缺乏癥、特發(fā)性矮小、性早熟、性腺發(fā)育不良、染色體疾病、兒童肥胖癥、營養(yǎng)不良等疾病的診治。
- 湖北
- 腦血管疾病（腦梗塞、腦出血）、偏頭痛、腦部炎癥性疾?。X炎、腦膜炎）、脊髓炎、癲癇、癡呆、代謝病和遺傳傾向疾病、三叉神經(jīng)痛、坐骨神經(jīng)病、周圍神經(jīng)病及重癥肌無力等。
- 廣東
- 常見胎兒染色體病、胎兒結(jié)構(gòu)異常、遺傳性疾病、地中海貧血等產(chǎn)前咨詢及遺傳咨詢，熟練進(jìn)行羊膜腔穿刺等介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。
- 浙江
- 遺傳性疾病的細(xì)胞和分子遺傳學(xué)診斷和研究，如外周血染色體核型分析、抗核抗體譜等染色體及抗核抗體檢驗；26種遺傳代謝病等串聯(lián)質(zhì)譜檢驗；T細(xì)胞亞群、白血病/淋巴瘤免疫學(xué)診斷、白血病殘留細(xì)胞檢測等流式細(xì)胞檢驗。
- 江西
- 習(xí)慣性流產(chǎn)、不孕不育、優(yōu)生優(yōu)育、遺傳病的咨詢及診治、產(chǎn)前篩查及診斷(羊膜腔穿刺術(shù)以及臍靜脈穿刺)、常見婦科病的診治。
- 山東
- 頭暈、頭痛、神經(jīng)疑難雜病、腦血管病、腦炎、癲癇、耳石癥的診斷治療，疑難雜病如重癥肌無力、周圍神經(jīng)病變、脊髓病變、遺傳代謝疾病診治，以及各種心腦血管急性事件的常規(guī)預(yù)防以及常規(guī)疾病高血壓、糖尿病、冠心病的健康咨詢管理。
- 河南
- 治療兒童生長障礙（矮小癥、巨人癥）、發(fā)育異常（性早熟）、肥胖癥、甲狀腺疾?。ú幻髟蛑橇β浜?、消瘦、突眼、頸部腫物、發(fā)熱、心慌、多汗）、甲狀旁腺疾病（不明原因抽搐、低鈣血癥）、腎上腺疾病（不明原因低血糖、低血壓、高血壓、高鉀血癥、低鈉血癥、多毛、 皮膚變黑、消瘦）、下丘腦垂體病變（不明原因高鈉血癥、頭痛）、糖尿病（不明原因昏迷、多飲多尿、消瘦）、腎小管功能異常性疾病（不明原因低鉀血癥、多飲多尿、消瘦）及遺傳代謝?。ú幻髟螯S疸、體重不增、 語言、運動及智力發(fā)育落后）。
- 湖南
- 主要從事糖尿病、甲狀腺功能減退、甲狀腺功能亢進(jìn)、代謝綜合征、高鉀血癥、低鉀血癥、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎、內(nèi)分泌失調(diào)、糖尿病酮癥酸中毒、肢端肥大癥等疾病的診治。
