遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱(chēng)
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 上海
- 高危新生兒神經(jīng)行為篩查、新生兒超早期干預(yù)及6月齡內(nèi)早期干預(yù)指導(dǎo)，以及高危兒、腦損傷、發(fā)育遲緩、腦癱及基因代謝異常等患兒的功能評(píng)估及早期康復(fù)治療。
- 廣東
- 圍產(chǎn)期保健、產(chǎn)后遺傳咨詢(xún)、高危妊娠管理、頭圍難產(chǎn)處理、重癥孕產(chǎn)婦救治、產(chǎn)后康復(fù)等婦科疾病的診治。
- 浙江
- 妊娠免疫耐受機(jī)制、生殖和妊娠相關(guān)疾病的免疫學(xué)病因與發(fā)病機(jī)制，以及滋養(yǎng)細(xì)胞功能與妊娠并發(fā)癥關(guān)系以及妊娠并發(fā)癥對(duì)子代影響及機(jī)制的研究。
- 山東
- 常見(jiàn)遺傳病的診斷及產(chǎn)前診斷，估算染色體病、單基因病等遺傳病的發(fā)病率，并擅長(zhǎng)不孕不育癥、遺傳代謝病、多囊卵巢綜合征、高雄激素血癥、高泌乳素血癥、月經(jīng)不調(diào)等婦產(chǎn)科相關(guān)疾病的診斷和治療。
- 重慶
- 多囊卵巢綜合征的診治。對(duì)產(chǎn)后檢查，孕前檢查及咨詢(xún)，特別是遺傳病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及咨詢(xún)指導(dǎo)有著豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 寧夏
- 細(xì)胞遺傳、產(chǎn)前篩查、遺傳咨詢(xún)及產(chǎn)前診斷，如染色體異常，包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常，染色體數(shù)目異常包括整倍體和非整倍體，結(jié)構(gòu)異常包括染色體部分缺失 、倒位、環(huán)形染色體等，以及遺傳性疾病的診治。
- 廣東
- 糖尿病、甲狀腺疾病、垂體腎上腺疾病、性腺疾病、更年期綜合征、骨質(zhì)疏松、電解質(zhì)紊亂、痛風(fēng)，尤其對(duì)肥胖癥、代謝綜合征等內(nèi)分泌代謝疾病的診療。
- 江蘇
- 遺傳代謝性疾病及遺傳咨詢(xún)工作，具有多年遺傳代謝疾病的診斷、治療、隨訪(fǎng)經(jīng)驗(yàn)，同時(shí)致力于出生缺陷干預(yù)工程的實(shí)施，針對(duì)不同的孕前或者產(chǎn)前需求開(kāi)展先進(jìn)技術(shù)的臨床使用，長(zhǎng)期參與臨床分子遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷等遺傳咨詢(xún)工作。
- 河南
- 小兒脊柱側(cè)彎、脊柱側(cè)凸、馬蹄內(nèi)翻足、足外翻、小兒腦癱、腦損傷、脊髓損傷以及矮小癥等遺傳代謝病和內(nèi)分泌疾病的康復(fù)治療。
- 北京
- 兒童血液病，如貧血和白血病診斷和化療，造血干細(xì)胞移植治療白血病（急淋、急髓、慢粒、慢粒單、骨髓增生異常綜合征），骨髓衰竭疾病（重型再障、范可尼貧血、先天性純紅再障、石骨癥），免疫缺陷性疾?。匀庋磕[、高IgM血癥、WAS綜合征、聯(lián)合免疫缺陷疾病）、遺傳代謝性疾?。ㄕ扯嗵?、戈謝病、尼曼匹克病）、噬血細(xì)胞綜合征。
- 上海
- 遺傳代謝病的咨詢(xún)、診斷，如神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、遺傳性球形細(xì)胞增多癥、遺傳性大皰性表皮松解癥、遺傳性溶血性貧血、遺傳性血管性水腫、遺傳性腎小球疾病。
