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遺傳代謝病(別名:遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)

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    龐曉虹 副主任醫(yī)師  
    浙江
    糖尿病、代謝綜合征、垂體疾病及甲狀腺疾病等內(nèi)分泌疾病的臨床診治。

    胡君 副主任醫(yī)師  副教授
    福建
    兒童神經(jīng)、肌病、發(fā)育行為、遺傳代謝病、新生兒及腎臟疾病的診治,如進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥、周圍神經(jīng)肌肉病、癲癇、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、孤獨(dú)癥、智力低下、腦癱、遺傳代謝病、圍產(chǎn)期窒息、新生兒黃疸、新生兒敗血癥、急性腎炎、腎病綜合征等疾病。

    鄭淑芳 副主任醫(yī)師  
    山東
    臨床遺傳病診斷、遺傳咨詢、產(chǎn)前檢查、遺傳代謝病的診治、唐氏綜合征、腦癱、自閉癥以及先天性疾病的診斷。

    任麥青 主任醫(yī)師  
    河南
    治療小兒腦癱、小兒癲癇、各種腦病后遺癥、遺傳代謝病、小兒多動(dòng)癥、智力障礙、智力缺陷、智力發(fā)育障礙、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、兒童孤獨(dú)癥。

    陳若然 主治醫(yī)師  
    遼寧
    風(fēng)濕、代謝疾病。

    李紅玉 副主任醫(yī)師  
    湖南
    孕前、產(chǎn)前遺傳優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷,地中海貧血、遺傳性耳聾等單基因病的咨詢與診斷,家族遺傳病咨詢與診斷;羊水與臍血產(chǎn)前診斷手術(shù)、染色體閱片、校片。

    秦淼 住院醫(yī)師  
    北京
    兒童內(nèi)分泌遺傳代謝疾病的診治。如遺傳代謝病。

    張碩 住院醫(yī)師  
    上海
    第三代試管嬰兒技術(shù),染色體病產(chǎn)前診斷技術(shù)與遺傳咨詢,染色體平衡易位PGH“脫染”技術(shù),單基因遺傳病產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢。

    吳晶晶 主治醫(yī)師  
    廣東
    優(yōu)生優(yōu)育遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。

    胡宇慧 副主任醫(yī)師  
    廣東
    致力于遺傳代謝性疾病如有機(jī)酸血癥、糖代謝異常、氨基酸代謝異常等疾病及染色體異常、染色體組疾病等罕見病的診斷和研究,以及治療內(nèi)分泌相關(guān)疾病。

    陳一丹 主任醫(yī)師  
    廣東
    兒童早期發(fā)育、兒童遺傳代謝、生長發(fā)育疾病診療及胎教指導(dǎo)。

    丁楊 住院醫(yī)師  
    江蘇
    遺傳病、不孕、不育等生殖遺傳疾病的診治。

    趙忠禮 主治醫(yī)師  
    安徽
    神經(jīng)科常見疾病,如癲癇、共濟(jì)失調(diào)、周圍神經(jīng)損害、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、肢體無力、遺傳代謝病等。

    紀(jì)慶紅 主治醫(yī)師  
    山東
    染色體病、基因病、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、優(yōu)生咨詢。

    趙淑萍 副主任醫(yī)師  
    河南
    各種兒童呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)疾病(各類腦炎、癲癇、遺傳代謝性疾病及各種類型小兒驚厥)以及新生兒腦損傷的診斷與治療。

    楊偲 主治醫(yī)師  
    吉林
    小兒黃水瘡,第五日綜合征,小兒流行性感冒,新生兒肺炎,嬰幼兒腹瀉,疝氣,弱視,新生兒淚囊炎,小兒肺炎,新生兒肝炎,兒童口吃,小兒高熱,小兒驚厥,新生兒窒息,小兒肥胖,新生兒黃疸,小兒厭食癥,小兒低血糖,小兒白血病,小兒溶血性貧血,小兒慢性粒細(xì)胞,小兒血友病,小兒心律失常,小兒心肌炎,小兒支氣管肺炎,小兒支氣管哮喘,小兒真菌性肺炎,小兒肺水腫,小兒衣原體肺炎,小兒流感病毒肺,小兒急性胃炎,小兒腹脹,小兒腹瀉病,小兒功能性消化不良,新生兒水腫,新生兒發(fā)熱,新生兒破傷風(fēng),嬰幼兒臍疝,手足口病,早產(chǎn)兒,口周濕疹,小兒科其他疾病,小兒黃水瘡,鵝口瘡,何杰金病,過期產(chǎn)兒,冠狀動(dòng)脈異位,肛膜閉鎖,肛門閉鎖,漏斗胸,溶血尿毒綜合,缺血缺氧性腦,川崎病,尼曼-匹克氏,同型胱氨酸尿,小兒支原體肺,小兒哮喘,小兒原發(fā)性腎,小兒消化性潰,小兒先天性巨,小兒時(shí)期常見,小兒燒傷,小兒缺鐵性貧,小兒尿感,小兒慢性腎功,小兒流行性感,小兒金黃色葡,小兒結(jié)核病,小兒急性支氣,小兒急性胰腺,小兒急性腎功,小兒感冒,小兒急性闌尾,小兒過敏性紫,小兒高血壓,小兒風(fēng)濕熱,小兒急性膽囊等疾病的診治。

    胡譽(yù) 主任醫(yī)師  
    四川
    先天性遺傳病的臨床診斷,產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù),遺傳性疾病咨詢和診斷。

    王俊霞 主治醫(yī)師  
    甘肅
    運(yùn)用中西醫(yī)結(jié)合治療慢性阻塞性肺疾病、肺源性心臟病、慢性胃炎、萎縮性胃炎、胃潰瘍、消化不良、高血壓病、高脂血癥等疾病。

    郭瑞 住院醫(yī)師  
    北京
    營養(yǎng)與代謝障礙皮膚病、遺傳代謝病、肥胖癥、脂蛋白代謝紊亂、脂質(zhì)代謝紊亂等疾病的診治。

    盧彥平 主任醫(yī)師  
    北京
    胎兒畸形、軟骨發(fā)育不全、NT增厚、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、胎兒多發(fā)畸形等疾病的診治。

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