遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 重慶
- 多囊卵巢綜合征的診治。對(duì)產(chǎn)后檢查，孕前檢查及咨詢，特別是遺傳病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及咨詢指導(dǎo)有著豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 寧夏
- 細(xì)胞遺傳、產(chǎn)前篩查、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷，如染色體異常，包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常，染色體數(shù)目異常包括整倍體和非整倍體，結(jié)構(gòu)異常包括染色體部分缺失 、倒位、環(huán)形染色體等，以及遺傳性疾病的診治。
- 廣東
- 糖尿病、甲狀腺疾病、垂體腎上腺疾病、性腺疾病、更年期綜合征、骨質(zhì)疏松、電解質(zhì)紊亂、痛風(fēng)，尤其對(duì)肥胖癥、代謝綜合征等內(nèi)分泌代謝疾病的診療。
- 江蘇
- 遺傳代謝性疾病及遺傳咨詢工作，具有多年遺傳代謝疾病的診斷、治療、隨訪經(jīng)驗(yàn)，同時(shí)致力于出生缺陷干預(yù)工程的實(shí)施，針對(duì)不同的孕前或者產(chǎn)前需求開(kāi)展先進(jìn)技術(shù)的臨床使用，長(zhǎng)期參與臨床分子遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷等遺傳咨詢工作。
- 河南
- 小兒脊柱側(cè)彎、脊柱側(cè)凸、馬蹄內(nèi)翻足、足外翻、小兒腦癱、腦損傷、脊髓損傷以及矮小癥等遺傳代謝病和內(nèi)分泌疾病的康復(fù)治療。
- 北京
- 兒童血液病，如貧血和白血病診斷和化療，造血干細(xì)胞移植治療白血?。绷?、急髓、慢粒、慢粒單、骨髓增生異常綜合征），骨髓衰竭疾?。ㄖ匦驮僬?、范可尼貧血、先天性純紅再障、石骨癥），免疫缺陷性疾病（慢性肉芽腫、高IgM血癥、WAS綜合征、聯(lián)合免疫缺陷疾病）、遺傳代謝性疾?。ㄕ扯嗵?、戈謝病、尼曼匹克?。⑹裳?xì)胞綜合征。
- 上海
- 遺傳代謝病的咨詢、診斷，如神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、遺傳性球形細(xì)胞增多癥、遺傳性大皰性表皮松解癥、遺傳性溶血性貧血、遺傳性血管性水腫、遺傳性腎小球疾病。
