遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 蘭州
- 全基因組芯片和無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前 DNA 非整倍體基因分析與報(bào)告解讀、腫瘤遺傳咨詢及新生兒遺傳代謝病的數(shù)據(jù)分析與隨訪治療。
- 廣州
- 小兒遺傳代謝?。ò被帷⒅舅岽x障礙、有機(jī)酸尿癥等）及小兒內(nèi)分泌疾病（先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等）的新生兒篩查、診斷和治療工作。
- 南寧
- 早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒超早期評(píng)估和干預(yù)，腦癱早期篩查及早期診斷，兒童神經(jīng)重癥康復(fù)，腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙診治，臂叢神經(jīng)損傷及面神經(jīng)炎等周圍神經(jīng)損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患（扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內(nèi)外八步態(tài)）等方面診治和康復(fù)。言語(yǔ)語(yǔ)言?？萍膊。ㄕZ(yǔ)言發(fā)育落后、言語(yǔ)不清、構(gòu)音障礙、口吃等）、吞咽障礙及喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙（自閉癥）、社交障礙等小兒各種語(yǔ)言心理障礙及各種兒科常見(jiàn)疾病。
- 馬鞍山
- 運(yùn)用中西醫(yī)結(jié)合的方法及現(xiàn)代康復(fù)理念治療老年心肺疾?。ǜ哐獕?、冠心病、慢性阻塞性肺疾病等）、代謝性疾?。ㄌ悄虿?、血脂異常、肥胖癥、代謝綜合征、骨質(zhì)疏松癥等）、神經(jīng)系統(tǒng)疾病等。
- 濟(jì)寧
- 熟悉兒科常見(jiàn)病多發(fā)病的診斷治療，如小兒發(fā)熱、小兒呼吸道感染，同時(shí)，在新生兒篩查方面對(duì)小兒甲狀腺功能減低癥及多種遺傳代謝病均有豐富的診斷治療經(jīng)驗(yàn)。
- 廣州
- 遺傳咨詢，唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)，胎兒超聲結(jié)構(gòu)和軟指標(biāo)異常、地中海貧血、染色體異常、單基因病、遺傳疾病的診治。
- 東莞
- 內(nèi)分泌疾?。ㄌ悄虿〖疤悄虿∽?、糖尿病神經(jīng)病變、糖尿病腎病、糖尿病酮癥酸中毒等糖尿病慢性并發(fā)癥，甲減、甲亢等甲狀腺疾病、痛風(fēng)、垂體功能減退及腎上腺疾病等）、遺傳代謝病的診斷治療。
