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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    周麗麗 主管技師  
    溫州

    產前診斷、遺傳咨詢和優(yōu)生優(yōu)育指導。

    劉燕玲 主任醫(yī)師  副教授
    南昌

    兒童發(fā)育遲緩、矮小癥、性早熟、肥胖癥、特納綜合征、性發(fā)育不良、呼吸道感染、遺傳代謝病、多動癥、抽動癥、孤獨癥、抑郁癥、遺尿癥、睡眠障礙及疑難雜癥的專業(yè)、精準、個體化診治和兒童心理咨詢、行為矯治、身高預測、智商測評、早期發(fā)展、健康管理等。

    趙玉英 主任醫(yī)師  副教授
    濟南
    致力于神經(jīng)系統(tǒng)疑難罕見病的研究,主要專業(yè)方向為神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病及神經(jīng)肌肉病,以及腦血栓,腦出血,阿爾茲海默癥,帕金森綜合征等疾病的診斷和治療。

    馮秀蘭 副主任醫(yī)師  
    泰安
    遺傳咨詢、產前篩查、產前診斷等。

    邱運樹 主任醫(yī)師  
    太原

    主要從事顱內感染、小兒癲癇、腦白質病、遺傳代謝病、肌肉病等疾病的診治,同時,對過敏性紫癜、血尿、腎炎、腎病綜合征、尿頻、遺尿癥、慢性咳嗽、反復呼吸道感染、消化不良、厭食、反復腹瀉等其他多種異常情況,也存在豐富臨床經(jīng)驗。

    石蔚 主任醫(yī)師  副教授
    張家口
    兒內科呼吸、消化、神經(jīng)、心腎等系統(tǒng)疾病的診斷與治療,尤其是對于腎臟病及難治性腎臟病有較深的研究與臨床治療經(jīng)驗,對某些神經(jīng)系統(tǒng)疾病及遺傳代謝病的診斷亦有較深的研究。

    張曉莉 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如小兒各種腦炎、小兒癲癇、小兒熱性驚厥、小兒發(fā)育遲緩、小兒脊髓炎、小兒格林巴利綜合征、小兒腦白質病、小兒肌肉病、小兒遺傳代謝病等的診治。 對罕見病中的小兒腦白質營養(yǎng)不良、小兒肌營養(yǎng)不良、小兒脊髓性肌萎縮和小兒天使綜合征等的診治方面經(jīng)驗豐富。 

    徐慧 住院醫(yī)師  
    鄭州

    產前檢查、遺傳疾病篩查等。

    雷梅芳 副主任醫(yī)師  
    河西
    診治兒內科常見病,特別是神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、神經(jīng)系統(tǒng)免疫病、遺傳代謝病、發(fā)育遲緩、小兒腦癱、小兒腦炎、小兒腦腫瘤、小兒腦膜炎、語言發(fā)育遲緩、小兒腦萎縮等。

    陳麗曄 副主任醫(yī)師  
    哈爾濱
    兒童內科常見疾病的診斷及治療,尤其是川崎病、小兒周圍性面癱、肌性斜頸、多動癥等的診治及康復治療,腦性癱瘓、發(fā)育遲緩、孤獨癥譜系障礙、遺傳代謝病等疾病的早期診斷及治療。

    朱紅敏 副主任醫(yī)師  
    武漢
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,主要研究方向為兒童癲癇(嬰兒痙攣等難治性癲癇)、兒童神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、兒童神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病及免疫性腦炎、兒童智力落后及發(fā)育遲緩等。

    李俊 副主任醫(yī)師  
    長沙
    兒童保健、兒童生長發(fā)育評估、遺傳代謝病篩查和診治,兒科及新生兒科常見病診治。如小兒先天性心臟病、小兒先天性髖關節(jié)脫位、小兒室間隔缺損、小兒多動癥、小兒心律失常、小兒房間隔缺損、小兒支氣管炎等。

    鄢國義 住院醫(yī)師  
    渝中
    內分泌疾病如糖尿病及其相關疾病、代謝疾病等。

    魏群德 主任醫(yī)師  
    昆明
    診斷治療多種小兒內分泌疾病和遺傳代謝性疾病,包括各種矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、性發(fā)育異常、性發(fā)育延遲、性腺功能低下、尿崩癥、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、骨發(fā)育代謝異常性疾病、氨基酸代謝障礙、有機酸血癥、脂肪酸氧化障礙等遺傳代謝病,尤其是新生兒篩查異常的患兒的進一步診治工作以及先天性甲減,苯丙酮尿癥的隨訪及管理。

    王琨蒂 副主任醫(yī)師  
    朝陽
    小兒內分泌、遺傳代謝病(矮小癥、性早熟、性發(fā)育延遲、全垂體功能低下癥、小兒肥胖癥、糖代謝紊亂、甲狀腺功能紊亂、先天性腎上腺皮質增生癥、苯丙酮尿癥、肉堿缺乏癥等)。

    顧強 主治醫(yī)師  
    西城

    兒童神經(jīng)及遺傳代謝病的臨床診斷、治療和基礎研究,尤其是癲癇、智力障礙、腦癱、運動障礙、注意缺陷多動障礙、抽動障礙、孤獨癥等疾病的診治。

    高寶勤 主任醫(yī)師  教授
    東城
    兒科常見病多發(fā)病、小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病、嬰兒腦性癱瘓早期診治及疑難雜癥的診治。

    肖昕 主任醫(yī)師  教授
    廣州
    兒科、新生兒常見病、疑難病的診治,如肺炎、佝僂病、黃疸、咳嗽、房間隔缺損等,對小兒遺傳代謝病、新生兒重癥監(jiān)護、新生兒窒息復蘇、新生兒機械通氣、新生兒全腸道外營養(yǎng)等診療有豐富的臨床經(jīng)驗。

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