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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    侯若琳 住院醫(yī)師  
    楊浦

    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如癲癇等。

    吳晶晶 主治醫(yī)師  
    廣州

    優(yōu)生優(yōu)育遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。

    陽(yáng)娟 住院醫(yī)師  
    惠州

    熟練掌握兒科疾病的診斷及治療,擅長(zhǎng)兒童體格生長(zhǎng)和發(fā)育監(jiān)測(cè),兒童早期發(fā)展促進(jìn),遺傳代謝性疾病,維生素D缺乏性佝僂病和缺鐵性貧血等兒童常見(jiàn)營(yíng)養(yǎng)性疾病的診療。

    寧海萍 主治醫(yī)師  
    柳州
    兒童內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝病、染色體病、地中海貧血及其他常見(jiàn)單基因遺傳病的診斷與遺傳咨詢。

    楊自金 主任醫(yī)師  講師
    連云港
    小兒癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、腦癱、抽動(dòng)障礙、發(fā)育遲滯、重癥肌無(wú)力、格林巴利綜合征、急性播散性腦脊髓炎、面神經(jīng)炎、顱內(nèi)出血、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、遺傳代謝病等各種神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治。

    李素萍 副主任醫(yī)師  
    嘉興

    唐氏篩查中風(fēng)險(xiǎn)及高風(fēng)險(xiǎn)、胎兒超聲異常孕婦的后續(xù)處理,同時(shí),還熟悉各種遺傳性疾病、罕見(jiàn)病的診斷,以及遺傳病家族史患者生育的孕前咨詢等,包括遺傳代謝病、遺傳性感覺(jué)神經(jīng)病、遺傳性硬化性皮膚異色癥、遺傳性腎炎、遺傳性鐵粒幼細(xì)胞貧血等。

    霍曉春 主任醫(yī)師  
    南昌
    小兒遺傳專業(yè)疾病的診治,例如遺傳代謝病等。

    李云飛 主治醫(yī)師  
    濟(jì)南
    婦產(chǎn)科臨床和優(yōu)生與遺傳的咨詢工作。

    劉翠翠 住院醫(yī)師  
    聊城
    常見(jiàn)遺傳病的診斷及產(chǎn)前診斷,估算染色體病、單基因病等遺傳病的發(fā)病率,并擅長(zhǎng)不孕不育癥、遺傳代謝病、多囊卵巢綜合征、高雄激素血癥、高泌乳素血癥、月經(jīng)不調(diào)等婦產(chǎn)科相關(guān)疾病的診斷和治療。

    周娜 主治醫(yī)師  
    太原
    主要從事顱內(nèi)感染、小兒癲癇、腦白質(zhì)病、遺傳代謝病、肌肉病等疾病的診治,同時(shí),對(duì)肺炎、咽喉炎、鼻炎、發(fā)熱、腹痛、腹瀉、便秘、便血、嘔吐、支氣管炎、過(guò)敏性皮炎、手足口病、水痘、營(yíng)養(yǎng)缺乏、肥胖癥、呼吸困難、消化不良、高熱驚厥、胃腸功能紊亂、胃炎等其他多種異常情況,也存在豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。

    魏紅艷 副主任醫(yī)師  講師
    滄州
    兒童矮小癥,性早熟,肥胖癥,甲減,甲亢,遺傳代謝病等兒童內(nèi)分泌疾病診治,在小兒危重癥救治方面積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。尤其針對(duì)重癥手足口病、重癥肺炎、重癥腦炎、休克、膿毒癥等危重疾病的搶救經(jīng)驗(yàn)豐富。

    孟云 副主任技師  副教授
    鄭州

    先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)

    李曉樂(lè) 主治醫(yī)師  
    鄭州

    診斷處理常見(jiàn)兒科疾病,以及遺傳代謝病及內(nèi)分泌疾病診斷治療,對(duì)先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥及原發(fā)性肉堿缺乏癥等遺傳代謝病有較豐富的臨床診治經(jīng)驗(yàn)。

    劉洋 副主任醫(yī)師  
    河西
    新生兒內(nèi)科危重癥、感染性疾病的診治,以及出生缺陷的防治,新生兒肺炎、新生兒黃疸、新生兒溶血癥、新生兒出血癥、新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎、新生兒敗血癥、新生兒化膿性腦膜炎、新生兒呼吸窘迫綜合征、胎糞吸入性肺炎、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒持續(xù)肺動(dòng)脈高壓、早產(chǎn)兒等各種新生兒疑難危重癥的診治,及兒童呼吸系統(tǒng)疾患、消化系統(tǒng)疾患、神經(jīng)系統(tǒng)疾患、血液及內(nèi)分泌系統(tǒng)疾患、遺傳代謝病等。

    吳蔚 主任醫(yī)師  
    牡丹江
    擅長(zhǎng)小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病(癲癇、頭痛、腦炎、驚厥、膽紅素腦病、遺傳代謝病、抽動(dòng)障礙、多動(dòng)癥、運(yùn)動(dòng)障礙、語(yǔ)言障礙等)、兒科各系統(tǒng)疾病的診治、新生兒疾病的診治;對(duì)極低體重兒、早產(chǎn)兒的救治,中樞協(xié)調(diào)障礙及小兒腦損傷進(jìn)行康復(fù)評(píng)價(jià)與指導(dǎo)。

    方海寧 副主任醫(yī)師  
    武漢
    在兒童糖尿病、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、肥胖癥、矮小癥、性早熟及脂肪酸氧化代謝性、氨基酸及有機(jī)酸代謝疾病、代謝性肝病等遺傳代謝病方面有深入研究。?

    廉榮鎮(zhèn) 主任醫(yī)師  
    郴州
    兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病、遺傳代謝病、發(fā)育落后等疾病的診治,如智力發(fā)育障礙、小兒腦癱、小兒腦萎縮、小兒癲癇、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、新生兒缺氧缺血性腦病等。

    趙聰敏 主任醫(yī)師  教授
    沙坪壩
    小兒腦損傷、腦癱、癲癇與癲癇腦病、睡眠障礙、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥,學(xué)習(xí)困難、智力低下、自閉癥譜系障礙、情緒障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、遺傳代謝病的診斷與治療。

    馬俊仙 主任醫(yī)師  
    昆明
    兒科常見(jiàn)病以及多發(fā)病的診治,擅長(zhǎng)于兒科消化系統(tǒng)疾病、呼吸系統(tǒng)疾病、營(yíng)養(yǎng)性疾病的診治及嬰幼兒科學(xué)喂養(yǎng)指導(dǎo),主要包括矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、性發(fā)育異常、性發(fā)育延遲、性腺功能低下、尿崩癥、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、骨發(fā)育代謝異常性疾病、氨基酸代謝障礙、有機(jī)酸血癥、脂肪酸氧化障礙等遺傳代謝病。

    魏翠潔 主治醫(yī)師  
    西城
    各類小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病,包括癲癇、腦炎、小兒腦膜炎、發(fā)育遲緩、兒童抽動(dòng)障礙、小兒抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征、神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病等,及部分疑難雜癥。

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