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遺傳代謝病(別名:遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)

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    呂俊蘭 主任醫(yī)師  教授
    西城
    小兒神經(jīng)肌肉病和神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病等的診斷與治療

    顧強(qiáng) 主治醫(yī)師  
    西城
    苯丙酮尿癥、難治性癲癇、智力障礙、遺傳代謝病、注意缺陷多動(dòng)障礙

    王樹玉 主任醫(yī)師  教授
    朝陽(yáng)
    診治各種原因的不孕癥,遺傳病的診斷,遺傳及優(yōu)生咨詢,各種人工助孕(試管嬰兒)技術(shù)

    張五昌 主任醫(yī)師  副教授
    西城
    小兒神經(jīng)內(nèi)科與小兒康復(fù)專業(yè)

    王靜敏 主任醫(yī)師  研究員
    西城
    神經(jīng)遺傳性疾病特別是遺傳性腦白質(zhì)病的基因診斷與產(chǎn)前診斷;智力低下相關(guān)疾病以及神經(jīng)遺傳病的分子遺傳學(xué)診斷及治療研究;發(fā)育中腦癲癇機(jī)制的基礎(chǔ)研究

    呂巍 副主任醫(yī)師  
    朝陽(yáng)
    遺傳及優(yōu)生優(yōu)育咨詢,如有遺傳病家族史,復(fù)發(fā)性流產(chǎn)病史、既往異常妊娠史以及不孕不育的咨詢,孕前咨詢,孕期不良接觸的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估,妊娠遺傳性疾病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及篩查

    王紅梅 副主任醫(yī)師  
    西城
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病、癲癇、神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病、以及其他小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見病

    吳玉筠 主任醫(yī)師  副教授
    西城
    內(nèi)分泌,小兒糖尿病、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、肥胖癥、甲狀腺疾病和腎上腺疾病等

    閔寶權(quán) 副主任醫(yī)師  
    西城
      眩暈、頭暈、頭痛、癡呆、抑郁焦慮、恐懼、失眠、青少年各種心理問題、脫髓鞘病、老年變性病、顱內(nèi)不明性質(zhì)病變。

    呂志勤 主任醫(yī)師  教授
    西城
      腦血管疾病、脊髓損傷、神經(jīng)系統(tǒng)疑難病。

    王鎖彬 副主任醫(yī)師  
    西城
    各種神經(jīng)肌肉病和腦血管疾病如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、肌炎、重癥肌無力、各種周圍神經(jīng)病和腦梗塞、腦出血等

    吳衛(wèi)平 主任醫(yī)師  教授
    海淀
    神經(jīng)內(nèi)科各種疾病,特別在脫髓鞘病等神經(jīng)免疫性疾病(如多發(fā)性硬化、格林-巴利綜合征、重癥肌無力等)、腦血管病及頭面痛等

    笪宇威 主任醫(yī)師  
    西城
    神經(jīng)肌肉?。焊鞣N肌營(yíng)養(yǎng)不良、炎癥性肌病、代謝性肌病、腓骨肌萎縮癥

    欒佐 主任醫(yī)師  
    海淀
      造血干細(xì)胞移植治療小兒血液病、腫瘤、免疫缺陷病、自身免疫病,遺傳代謝病;細(xì)胞治療新生兒腦病,小兒難治性神經(jīng)、肌肉并及遺傳代謝??;兒童罕見病,難治性疾病。

    屈素清 主任醫(yī)師  
    海淀
      小兒神經(jīng)及神經(jīng)康復(fù),包括:正常兒童、高位兒童及發(fā)育落后兒童智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育評(píng)估,缺血缺氧性腦病、顱內(nèi)出血、核黃疸、腦性癱瘓、智力障礙、自閉癥、遺傳代謝病等神經(jīng)傷殘兒童的診斷,評(píng)估及康復(fù)指導(dǎo);小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷與治療;細(xì)胞移植治療小兒難治性腦損傷。

    唐湘鳳 副主任醫(yī)師  
    海淀
      兒童血液病,如貧血和白血病診斷和化療,造血干細(xì)胞移植治療白血病(急淋、急髓、慢粒、慢粒單、骨髓增生異常綜合征),骨髓衰竭疾?。ㄖ匦驮僬?、范可尼貧血、先天性純紅再障、石骨癥),免疫缺陷性疾?。匀庋磕[、高IgM血癥、WAS綜合征、聯(lián)合免疫缺陷疾病)、遺傳代謝性疾?。ㄕ扯嗵恰⒏曛x病、尼曼匹克?。?、噬血細(xì)胞綜合征。

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