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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    宋文琪 主任技師  
    北京
    臨床生物化學(xué)、醫(yī)學(xué)實驗室管理。 兒童遺傳代謝病篩查技術(shù)及兒童治療藥物監(jiān)測技術(shù)的臨床應(yīng)用。

    張碩 住院醫(yī)師  
    上海
    第三代試管嬰兒技術(shù),染色體病產(chǎn)前診斷技術(shù)與遺傳咨詢,染色體平衡易位PGH“脫染”技術(shù),單基因遺傳病產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢。

    吳晶晶 主治醫(yī)師  
    廣東
    優(yōu)生優(yōu)育遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。

    郝金斗 主治醫(yī)師  
    廣東
    小兒癲癇、熱性驚厥、抽動癥、多動癥、語言運動發(fā)育落后等神經(jīng)系統(tǒng)疾病診療,專注癲癇及腦病的機(jī)制研究,對自身免疫性、遺傳代謝性及早產(chǎn)兒相關(guān)腦損傷及腦病有一定造詣。

    程洪波 住院醫(yī)師  
    江蘇
    生殖遺傳咨詢、基因診斷、男性不育等。

    李紅 主任醫(yī)師  
    安徽
    HIE、膽紅素腦病、早產(chǎn)高危兒隨訪;腦癱超早期診斷與干預(yù);智能發(fā)育障礙、言語發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、口吃測評及康復(fù)指導(dǎo);各種急性腦損傷綜合促醒治療;孤獨癥診斷及干預(yù)指導(dǎo);部分遺傳代謝病、染色體病、基因病診斷、咨詢及康復(fù)干預(yù);肉毒毒素在腦性癱瘓中的應(yīng)用。

    杜升燁 副主任醫(yī)師  
    山東
    孕前、孕期優(yōu)生遺傳咨詢、不良生育史咨詢,遺傳病咨詢(染色體病、單基因病、代謝病等),產(chǎn)前篩產(chǎn)與診斷、基因檢測報告的解讀與分析,孕期心理保健咨詢等。

    常英 主任醫(yī)師  副教授
    河北
    針灸治療面癱、頭痛、黃褐斑、腦血管疾病、急性扭傷、各種神經(jīng)損傷;耳穴貼壓治療小兒環(huán)樞椎半脫位、減肥、肥胖癥、高脂血癥、脂肪肝、高粘血癥、高血壓病、代謝綜合征等。

    張素霞 副主任醫(yī)師  
    河南
    我擅長內(nèi)科兒科婦產(chǎn)科常見病與多發(fā)病的診斷與治療!

    劉思文 住院醫(yī)師  
    吉林
    親子鑒定案件受理,遺傳性耳聾,多囊腎,肝豆?fàn)詈俗冃?,遺傳性腫瘤,腫瘤患者的靶向藥檢測。

    周躍華 副主任醫(yī)師  
    四川
    從事臨床分子細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷工作。

    王興 住院醫(yī)師  
    甘肅
    遺傳代謝病的篩查和診斷、染色體核型分析、全基因組拷貝數(shù)變異分析及產(chǎn)前優(yōu)生與遺傳咨詢。

    邵敏杰 副主任技師  
    北京
    細(xì)胞遺傳學(xué)的遺傳咨詢與診斷,染色體疾病的遺傳咨詢與風(fēng)險評估,產(chǎn)前診斷與咨詢,產(chǎn)前染色體報告解讀,無創(chuàng)及唐篩報告解讀,微重復(fù)微缺失綜合癥遺傳咨詢,有遺傳病家族史的生育指導(dǎo)等。

    盧彥平 主任醫(yī)師  
    北京
    胎兒畸形、軟骨發(fā)育不全、NT增厚、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、胎兒多發(fā)畸形等疾病的診治。

    閆瑞玲 副主任醫(yī)師  
    廣東
    產(chǎn)前遺傳咨詢;胎兒先天性心臟病的產(chǎn)前超聲診斷及咨詢;復(fù)雜性雙胎的產(chǎn)前超聲診斷、監(jiān)護(hù)及處理;絨毛、羊水、臍帶血穿刺技術(shù)、胎兒宮內(nèi)治療等。

    黃冠芬 副主任醫(yī)師  
    廣東
    新生兒危重病診治、早產(chǎn)兒救治及對兒科常見病、多發(fā)病、遺傳代謝性疾病的診治,有豐富經(jīng)驗。

    鄒林霞 主任醫(yī)師  
    廣西
    早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒超早期評估和干預(yù),腦癱早期篩查及早期診斷,兒童神經(jīng)重癥康復(fù),腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙診治,臂叢神經(jīng)損傷及面神經(jīng)炎等周圍神經(jīng)損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患(扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內(nèi)外八步態(tài))等方面診治和康復(fù)。言語語言專科疾?。ㄕZ言發(fā)育落后、言語不清、構(gòu)音障礙、口吃等)、吞咽障礙及喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨癥譜系障礙(自閉癥)、社交障礙等小兒各種語言心理障礙及各種兒科常見疾病。

    尹春玲 副主任中醫(yī)師  
    安徽
    運用中西醫(yī)結(jié)合的方法及現(xiàn)代康復(fù)理念治療老年心肺疾?。ǜ哐獕?、冠心病、慢性阻塞性肺疾病等)、代謝性疾?。ㄌ悄虿?、血脂異常、肥胖癥、代謝綜合征、骨質(zhì)疏松癥等)、神經(jīng)系統(tǒng)疾病等。

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