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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    黃明海 主任醫(yī)師  教授
    浙江
    小兒神經(jīng)內(nèi)科疾病的診斷與治療如小兒癲癇、多發(fā)性抽動癥等疾病的診治。

    董淮富 主任醫(yī)師  副教授
    安徽
    對兒童常見病、多發(fā)病、疑難病以及危重癥的診斷和治療具有扎實的理論基礎(chǔ)和豐富的臨床經(jīng)驗,在小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治方面具有專長,特別是對兒童難治性癲癇的診治具有獨到之處,在小兒脫髓鞘病變(如多發(fā)性硬化等)、小兒腦梗塞、神經(jīng)系統(tǒng)感染、脊髓炎、多發(fā)性神經(jīng)根炎、神經(jīng)內(nèi)分泌疾病以及神經(jīng)遺傳代謝病等小兒神經(jīng)疑難雜癥的診治積累了較為豐富的臨床經(jīng)驗。

    張瑩 副主任醫(yī)師  
    福建

    兒童性早熟、矮小癥、肥胖癥、甲狀腺疾病、遺傳代謝病等疾病的臨床診療

    裴薇 主治醫(yī)師  
    山東

    新生兒遺傳代謝病篩查工作,擅長苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的診斷和治療。


    韓瑛 主治醫(yī)師  
    山東

    小兒腺樣體肥大、腦發(fā)育不良、苯丙酮尿癥、遺傳代謝病、神經(jīng)皮膚綜合癥、特納綜合征、重癥肌無力等疾病的診治。

    李纏生 主任醫(yī)師  教授
    山西
    小兒反復(fù)呼吸道感染、支氣管哮喘、小兒腎臟病、小兒血液病及小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

    劉艷茹 副主任醫(yī)師  副教授
    河南
    腦血管病、周圍神經(jīng)病、重癥肌無力、多發(fā)性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、顱內(nèi)感染、線粒體腦肌病等遺傳代謝病、運動神經(jīng)元病、癡呆、頭痛、頭暈/眩暈、睡眠障礙等疾病的診治。

    陳國洪 主任醫(yī)師  
    河南
    難治性癲癇、腦炎、頭痛、抽動障礙、神經(jīng)遺傳代謝病的診治。

    司亞芳 主治醫(yī)師  
    河南
    腦性癱瘓、兒童肢體功能障礙、言語和語言發(fā)育障礙、兒童孤獨癥、智力低下、腦出血及腦炎后遺癥、遺傳代謝病、兒科常見病等。

    楊軍紅 主任醫(yī)師  
    天津

    嬰幼兒喂養(yǎng)、小兒營養(yǎng)不良、偏食、微量元素缺乏及兒科疾病腸內(nèi)外營養(yǎng)治療等方面,特別在小兒厭食、糖尿病、肥胖癥、食物過敏、腎病、遺傳代謝病、危重癥等營養(yǎng)治療方面有獨到見解。

    楊瑾 主治醫(yī)師  
    黑龍江
    擅長兒童生長發(fā)育監(jiān)測,喂養(yǎng)問題,飲食行為問題,睡眠問題,微量元素缺乏,佝僂病,貧血等兒童營養(yǎng)性疾病。新生兒疾病篩查(足跟血異常),苯丙酮尿癥,先天性甲狀腺功能減低癥,遺傳代謝病的診治和隨訪,串聯(lián)質(zhì)譜報告的咨詢和解讀

    余詩倩 主治醫(yī)師  
    湖北

    診治兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如癲癇、腦炎、神經(jīng)肌肉病、發(fā)育落后、遺傳代謝病及抽動癥等疾病。其他疾病、脊神經(jīng)病、神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病、脊髓疾病、腦神經(jīng)病、神經(jīng)系統(tǒng)感染、運動障礙性疾病、神經(jīng)-肌肉接頭疾病、睡眠障礙、吉蘭-巴雷綜合征、癲癇、視神經(jīng)脊髓炎、急性播散性腦脊髓炎、脊髓炎、面神經(jīng)麻痹、單純皰疹性腦炎、頭痛、抽動障礙、重癥肌無力

    羊蠡 主治醫(yī)師  
    湖南

    兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病、線粒體病、遺傳代謝性疾病及疑難病的診治,以及發(fā)病機制、基因治療研究,如癲癇、小兒腦炎、小兒腦癱、小兒腦腫瘤、小兒腦膜炎、小兒腦萎縮、新生兒驚厥、兒童腦積水等。

    徐磊 主任醫(yī)師  
    四川
    兒童孤獨癥譜系障礙(ASD)、多動癥(ADHD)、抽動癥、腦癱、學(xué)習(xí)障礙、感覺統(tǒng)合障礙、發(fā)育性語言障礙、情緒障礙、發(fā)育遲緩、遺傳代謝性疾病(Rett綜合癥、DMD杜氏肌營養(yǎng)不良癥、天使綜合征)、脊髓性肌萎縮癥(SMA)等診斷、評估和康復(fù)治療。矮身材、生長落后、身高促進、性早熟、性發(fā)育異常、甲狀腺疾病、肥胖癥、兒童青少年生長發(fā)育及內(nèi)分泌疾病的診斷和治療。

    董通 副主任醫(yī)師  
    甘肅
    認(rèn)知障礙、神經(jīng)遺傳代謝病、癲癇的基礎(chǔ)與臨床研究。

    趙振東 副主任技師  
    海南
    白化病、肝豆?fàn)詈俗冃?、蠶豆病等新生兒遺傳代謝病的篩查、串聯(lián)質(zhì)譜檢測等。

    周雁 主治醫(yī)師  
    北京
    癡呆、神經(jīng)系統(tǒng)變性病、腦血管病、重癥肌無力、周圍神經(jīng)病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病等神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病及多發(fā)病的診治。

    高和榮 康復(fù)治療師  
    上海
    高危新生兒神經(jīng)行為篩查、新生兒超早期干預(yù)及6月齡內(nèi)早期干預(yù)指導(dǎo),以及高危兒、腦損傷、發(fā)育遲緩、腦癱及基因代謝異常等患兒的功能評估及早期康復(fù)治療。

    歐展輝 主治醫(yī)師  
    廣東

    遺傳代謝病、無精癥、弱精癥、少精癥、不孕不育等疾病的診治。第三代試管嬰兒(PGD)以及人工授精等輔助生殖技術(shù)。

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