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遺傳代謝病(別名:遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)

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    任淑敏 主治醫(yī)師  助教
    河南
    常見單基因遺傳病(進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴或B型血友病、遺傳性耳聾)的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷,還有染色體異常的遺傳咨詢、胎兒超聲異常的產(chǎn)前咨詢、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史診治等,還有遺傳代謝病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病,熟練掌握羊膜腔穿刺、臍血穿刺、絨毛穿刺等介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。

    郝惟聰 主任醫(yī)師  教授
    遼寧
    婦科疾病的診治,圍產(chǎn)保健、遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育

    彭丹霞 副主任醫(yī)師  
    湖南
    兒童內(nèi)分泌科遺傳代謝疾病的診治,如糖尿病、尿崩癥、甲狀腺功能亢進(jìn)、甲狀腺功能減退、肥胖等。

    賴雪梅 副主任醫(yī)師  
    重慶
    多囊卵巢綜合征的診治。對(duì)產(chǎn)后檢查,孕前檢查及咨詢,特別是遺傳病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及咨詢指導(dǎo)有著豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    詹福壽 主任醫(yī)師  
    寧夏
    細(xì)胞遺傳、產(chǎn)前篩查、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷,如染色體異常,包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常,染色體數(shù)目異常包括整倍體和非整倍體,結(jié)構(gòu)異常包括染色體部分缺失 、倒位、環(huán)形染色體等,以及遺傳性疾病的診治。

    趙靜 住院醫(yī)師  
    北京
    病毒性肝炎、脂肪肝、酒精性脂肪肝、自身免疫性肝病、藥物性肝病、遺傳代謝性肝病、肝硬化、肝癌等肝病感染科常見病的診療。

    聶文強(qiáng) 住院醫(yī)師  
    廣東
    中醫(yī)經(jīng)典理論及應(yīng)用經(jīng)方治療心腦血管疾病、慢性代謝性疾病、婦科雜癥和焦慮綜合癥等疾病,對(duì)小兒發(fā)熱、腹瀉、皮膚濕疹、痤瘡也有獨(dú)到之處。

    袁海明 主治醫(yī)師  
    廣東
    兒科不明原因智力障礙、發(fā)育遲緩、矮小、自閉癥、癲癇、遺傳代謝病、皮膚病等、及產(chǎn)科不明原因胎兒畸形、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、死胎、流產(chǎn)等復(fù)雜遺傳病進(jìn)行遺傳學(xué)診斷和遺傳咨詢。

    范曉利 副主任醫(yī)師  
    江蘇
    糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺疾病、高脂血癥、高尿酸血癥和痛風(fēng)、內(nèi)分泌性高血壓、垂體疾病、代謝綜合征等內(nèi)分泌代謝性疾病的診治。

    何國平 副主任醫(yī)師  副教授
    安徽
    優(yōu)生優(yōu)育咨詢、各類遺傳病相關(guān)咨詢、出生缺陷咨詢等,咨詢范圍涉及孕前保健、孕期保健、圍產(chǎn)期用藥、各類遺傳病、唐氏篩查報(bào)告單解讀、羊水穿刺、流產(chǎn)絨毛染色體檢測、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、出生缺陷預(yù)防、TORCH、胎兒畸形預(yù)后及判讀、不良生育史分析及方案制定、婚育咨詢、孕期并發(fā)癥、智力低下、近親結(jié)婚、家系分析、腫瘤遺傳、常見染色體病咨詢、染色體異常核型解讀等。

    劉效輝 副主任醫(yī)師  
    山東
    腦血管病、代謝遺傳性疾病,中樞神經(jīng)系統(tǒng)淋巴瘤及其它多發(fā)復(fù)雜病變的活檢病理等。

    張延新 主治醫(yī)師  講師
    山東
    孕期保健、妊娠期高血壓、糖尿病、雙胎、孕期營養(yǎng)干預(yù)、遺傳咨詢等,尤其是前置胎盤、胎盤早剝、產(chǎn)后出血等產(chǎn)科急重癥的搶救。

    李晶晶 住院醫(yī)師  
    河南
    血友病、獲得性血友病、耳聾、不孕不育、智力低下、發(fā)育遲緩、遺傳病等疾病的診治。

    孫立群 主治醫(yī)師  
    吉林
    內(nèi)分泌、遺傳代謝性疾病的診斷治療。

    劉運(yùn)強(qiáng) 主治醫(yī)師  
    四川
    疾病的遺傳學(xué)分析,遺傳病的基因診斷與遺傳咨詢,各種有家族史的婚前、孕前與產(chǎn)前的優(yōu)生與遺傳咨詢。

    孫蔚明 副主任醫(yī)師  
    甘肅
    內(nèi)分泌與代謝常見病的診斷與治療。

    李冬青 住院醫(yī)師  
    北京
    癲癇、兒童重癥肌無力、抽動(dòng)障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、肌張力障礙、遺傳代謝病、兒童自身免疫性腦炎、運(yùn)動(dòng)障礙、顱縫早閉、腦性癱瘓、腦(脊)膜膨出、顱內(nèi)腫瘤、椎管內(nèi)腫瘤等小兒神經(jīng)內(nèi)科常見疾病的診治。

    劉麗 主任醫(yī)師  
    廣東
    兒童生長發(fā)育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性早熟、青春期延遲、多飲、多尿、甲狀腺腫大、甲狀腺功能減低、甲狀腺功能亢進(jìn)、甲狀旁腺功能異常引起的低鈣、高鈣、低磷血癥和骨質(zhì)疏松、腎上腺皮質(zhì)增生、腎上腺皮質(zhì)功能低下、代謝異常性佝僂病、糖尿病、低血糖、代謝性疾病所致智力低下、肌無力等內(nèi)分泌代謝性疾病的診治。

    李鶴梅 主任醫(yī)師  
    廣東
    婦科腫瘤、高危產(chǎn)科管理及難治性產(chǎn)后出血、兇險(xiǎn)性前置胎盤等疑難急危重癥的救治,對(duì)復(fù)發(fā)性自然流產(chǎn)、產(chǎn)科遺傳代謝性疾病的篩查及診斷方法積累了一定的經(jīng)驗(yàn)。

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