遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 湖北
診治兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如癲癇、腦炎、神經(jīng)肌肉病、發(fā)育落后、遺傳代謝病及抽動癥等疾病。其他疾病、脊神經(jīng)病、神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病、脊髓疾病、腦神經(jīng)病、神經(jīng)系統(tǒng)感染、運動障礙性疾病、神經(jīng)-肌肉接頭疾病、睡眠障礙、吉蘭-巴雷綜合征、癲癇、視神經(jīng)脊髓炎、急性播散性腦脊髓炎、脊髓炎、面神經(jīng)麻痹、單純皰疹性腦炎、頭痛、抽動障礙、重癥肌無力
- 湖南
兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病、線粒體病、遺傳代謝性疾病及疑難病的診治，以及發(fā)病機制、基因治療研究，如癲癇、小兒腦炎、小兒腦癱、小兒腦腫瘤、小兒腦膜炎、小兒腦萎縮、新生兒驚厥、兒童腦積水等。
- 四川
- 兒童孤獨癥譜系障礙(ASD)、多動癥(ADHD)、抽動癥、腦癱、學(xué)習(xí)障礙、感覺統(tǒng)合障礙、發(fā)育性語言障礙、情緒障礙、發(fā)育遲緩、遺傳代謝性疾病(Rett綜合癥、DMD杜氏肌營養(yǎng)不良癥、天使綜合征)、脊髓性肌萎縮癥(SMA)等診斷、評估和康復(fù)治療。矮身材、生長落后、身高促進、性早熟、性發(fā)育異常、甲狀腺疾病、肥胖癥、兒童青少年生長發(fā)育及內(nèi)分泌疾病的診斷和治療。
- 北京
- 癡呆、神經(jīng)系統(tǒng)變性病、腦血管病、重癥肌無力、周圍神經(jīng)病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病等神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病及多發(fā)病的診治。
- 上海
- 高危新生兒神經(jīng)行為篩查、新生兒超早期干預(yù)及6月齡內(nèi)早期干預(yù)指導(dǎo)，以及高危兒、腦損傷、發(fā)育遲緩、腦癱及基因代謝異常等患兒的功能評估及早期康復(fù)治療。
- 廣東
小兒呼吸系統(tǒng)疾病、消化系統(tǒng)疾病、感染性疾病、兒科危重癥疾病的診治，尤其擅長新生兒相關(guān)疾病如：新生兒高膽紅素血癥、新生兒溶血病、新生兒窒息、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒呼吸窘迫綜合征、肺動脈高壓、壞死性小腸結(jié)腸炎、遺傳代謝病等的診治及早產(chǎn)兒的救治、營養(yǎng)和出院后管理等
- 江西
- 主要從事兒內(nèi)科新生兒疾病的診治，尤其擅長新生兒感染性疾病、腹瀉、黃疸、營養(yǎng)、腦病、顱內(nèi)出血、早產(chǎn)兒腦損傷、牛奶蛋白過敏等疾病的診治，在新生兒疑難雜癥、急危重癥的診治及先天性遺傳代謝病的早期診斷方面積累了較豐富的經(jīng)驗。
- 山東
- 小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治，如生長激素缺乏癥、特發(fā)性矮小癥、甲狀腺功能減低癥、甲狀腺功能亢進癥、糖尿病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥、甲狀旁腺疾病等。
- 山東
- 單基因遺傳病的基因診斷（脊髓性肌萎縮癥、假肥大肌營養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、脆性X綜合征、苯丙酮尿癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、G6PD等），不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)的基因芯片分析，不明原因發(fā)育遲緩、智力低下患兒的基因芯片分析、遺傳代謝病分析等。
