遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱(chēng)
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 山東
擅長(zhǎng)兒童保健，如兒童營(yíng)養(yǎng)、喂養(yǎng)問(wèn)題，肥胖，營(yíng)養(yǎng)不良，牛奶蛋白過(guò)敏，兒童生長(zhǎng)發(fā)育偏離如矮小，性早熟等，智力發(fā)育障礙，特別是遺傳代謝病如先天性甲低、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等疾病的診斷和治療
- 河南
- 常見(jiàn)單基因遺傳?。ㄟM(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、A或B型血友病、遺傳性耳聾）的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷，還有染色體異常的遺傳咨詢、胎兒超聲異常的產(chǎn)前咨詢、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史診治等，還有遺傳代謝病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病，熟練掌握羊膜腔穿刺、臍血穿刺、絨毛穿刺等介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。
- 河南
- 甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥、尿素循環(huán)障礙、黏多糖貯積癥、脊肌萎縮癥、矮小癥、性早熟、肥胖等小兒神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病、遺傳代謝病、內(nèi)分泌疾病的中西醫(yī)診療及康復(fù)。
- 河南
- 腦性癱瘓、癲癇、遺傳代謝病、腦炎后遺癥、兒童抽動(dòng)障礙、兒童注意缺陷多動(dòng)障礙、自閉癥譜系障礙、兒童智力發(fā)育障礙、語(yǔ)言障礙、兒童學(xué)習(xí)困難等疾病的診斷及治療。
- 湖北
- 各種疾病的營(yíng)養(yǎng)治療，包括危重癥患者營(yíng)養(yǎng)治療、居家腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)治療、慢性代謝性疾病非藥物干預(yù)體重管理、兒童合理營(yíng)養(yǎng)及身高管理。
- 湖南
- 兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病、遺傳代謝病、發(fā)育落后等疾病的診治，如智力發(fā)育障礙、小兒腦癱、小兒腦萎縮、小兒癲癇、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、新生兒缺氧缺血性腦病等。
- 四川
- 兒童營(yíng)養(yǎng)、心理行為發(fā)育方面疾病的診斷及治療；新生兒遺傳代謝病的診治，并對(duì)矮小癥、性早熟等疾病的治療有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 甘肅
- 全基因組芯片和無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前 DNA 非整倍體基因分析與報(bào)告解讀、腫瘤遺傳咨詢及新生兒遺傳代謝病的數(shù)據(jù)分析與隨訪治療。
- 貴州
- 老年骨質(zhì)疏松癥、代謝綜合征、老年風(fēng)濕病防治及基礎(chǔ)研究；中醫(yī)體質(zhì)學(xué)與疾病的相關(guān)性及運(yùn)用中醫(yī)體質(zhì)學(xué)進(jìn)行防治的研究。
