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遺傳代謝病(別名:遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)

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    陳若然 主治醫(yī)師  
    沈陽
    風濕、代謝疾病。

    李紅玉 副主任醫(yī)師  
    長沙
    孕前、產(chǎn)前遺傳優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷,地中海貧血、遺傳性耳聾等單基因病的咨詢與診斷,家族遺傳病咨詢與診斷;羊水與臍血產(chǎn)前診斷手術(shù)、染色體閱片、校片。

    宋文琪 主任技師  
    西城
    臨床生物化學、醫(yī)學實驗室管理。 兒童遺傳代謝病篩查技術(shù)及兒童治療藥物監(jiān)測技術(shù)的臨床應(yīng)用。

    徐潔穎 住院醫(yī)師  
    黃浦
    多囊卵巢綜合征、生殖內(nèi)分泌紊亂的診治(內(nèi)分泌失調(diào));染色體疾病、單基因遺傳病的生育咨詢;遺傳代謝病、遺傳性溶血性貧血、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病、遺傳性血管性水腫、遺傳性球形細胞增多癥、遺傳性共濟失調(diào)的治療。

    魏然 副主任醫(yī)師  
    廣州
    優(yōu)生遺傳咨詢、婚前指導、孕前保健。保健、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診治、各種胎兒異常的評估。

    高允珊 主任醫(yī)師  
    深圳
    運用中西醫(yī)結(jié)合方法治療內(nèi)分泌疾病,如糖尿病、甲狀腺疾病、代謝綜合征、高血壓、肥胖癥、高尿酸血癥。

    藍惠荃 副主任醫(yī)師  
    惠州
    矮小癥、性早熟、兒童肥胖、兒童糖尿病及遺傳代謝疾病的診治。

    高昂 副主任醫(yī)師  
    蘇州
    優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查與診斷、遺傳代謝病篩查與診治、新生兒疾病診治,包括精囊炎、睪丸炎、性功能障礙、不孕不育癥、前列腺增生、先天性耳聾、血友病、白化病、先心病、唇腭裂、無腦兒、脊柱裂等。

    江亮亮 副主任醫(yī)師  
    合肥
    癲癇、腦炎、腦膜炎、遺傳代謝病、腦積水、肌營養(yǎng)不良、重癥肌無力、抗NMDAR腦炎等。

    紀慶紅 主治醫(yī)師  
    濟南
    染色體病、基因病、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、優(yōu)生咨詢。

    趙淑萍 副主任醫(yī)師  
    洛陽
    各種兒童呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)疾病(各類腦炎、癲癇、遺傳代謝性疾病及各種類型小兒驚厥)以及新生兒腦損傷的診斷與治療。

    楊偲 主治醫(yī)師  
    長春
    小兒黃水瘡,第五日綜合征,小兒流行性感冒,新生兒肺炎,嬰幼兒腹瀉,疝氣,弱視,新生兒淚囊炎,小兒肺炎,新生兒肝炎,兒童口吃,小兒高熱,小兒驚厥,新生兒窒息,小兒肥胖,新生兒黃疸,小兒厭食癥,小兒低血糖,小兒白血病,小兒溶血性貧血,小兒慢性粒細胞,小兒血友病,小兒心律失常,小兒心肌炎,小兒支氣管肺炎,小兒支氣管哮喘,小兒真菌性肺炎,小兒肺水腫,小兒衣原體肺炎,小兒流感病毒肺,小兒急性胃炎,小兒腹脹,小兒腹瀉病,小兒功能性消化不良,新生兒水腫,新生兒發(fā)熱,新生兒破傷風,嬰幼兒臍疝,手足口病,早產(chǎn)兒,口周濕疹,小兒科其他疾病,小兒黃水瘡,鵝口瘡,何杰金病,過期產(chǎn)兒,冠狀動脈異位,肛膜閉鎖,肛門閉鎖,漏斗胸,溶血尿毒綜合,缺血缺氧性腦,川崎病,尼曼-匹克氏,同型胱氨酸尿,小兒支原體肺,小兒哮喘,小兒原發(fā)性腎,小兒消化性潰,小兒先天性巨,小兒時期常見,小兒燒傷,小兒缺鐵性貧,小兒尿感,小兒慢性腎功,小兒流行性感,小兒金黃色葡,小兒結(jié)核病,小兒急性支氣,小兒急性胰腺,小兒急性腎功,小兒感冒,小兒急性闌尾,小兒過敏性紫,小兒高血壓,小兒風濕熱,小兒急性膽囊等疾病的診治。

    胡譽 主任醫(yī)師  
    成都
    先天性遺傳病的臨床診斷,產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù),遺傳性疾病咨詢和診斷。

    王俊霞 主治醫(yī)師  
    蘭州
    運用中西醫(yī)結(jié)合治療慢性阻塞性肺疾病、肺源性心臟病、慢性胃炎、萎縮性胃炎、胃潰瘍、消化不良、高血壓病、高脂血癥等疾病。

    邵敏杰 副主任技師  
    海淀
    細胞遺傳學的遺傳咨詢與診斷,染色體疾病的遺傳咨詢與風險評估,產(chǎn)前診斷與咨詢,產(chǎn)前染色體報告解讀,無創(chuàng)及唐篩報告解讀,微重復(fù)微缺失綜合癥遺傳咨詢,有遺傳病家族史的生育指導等。

    汪錫金 主任醫(yī)師  
    普陀
    神經(jīng)變性疾病、腦血管病、神經(jīng)免疫性疾病、遺傳代謝性疾病等的診治。

    張亞男 主治醫(yī)師  
    廣州
    男/女性功能障礙、生殖器官損傷等性醫(yī)學科雜癥。

    薛鳳伍 副主任醫(yī)師  
    佛山
    遺傳咨詢、唐氏篩查高風險、胎兒畸形,染色體疾病及罕見病咨詢,復(fù)雜雙胎處理。

    馮玲 主治醫(yī)師  
    南寧
    主要從事糖尿病、甲狀腺功能減退、甲狀腺功能亢進、代謝綜合征、高鉀血癥、低鉀血癥、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎、內(nèi)分泌失調(diào)、糖尿病酮癥酸中毒、肢端肥大癥等疾病的診治。

    張楚 副主任醫(yī)師  
    六安
    腦血管疾病,腦梗塞,腦出血,偏頭痛,腦部炎癥性疾病,腦炎,腦膜炎,脊髓炎,癲癇,老年性癡呆,神經(jīng)系統(tǒng)變性病,代謝病和遺傳病,三叉神經(jīng)痛,坐骨神經(jīng)病,周圍神經(jīng)病,四肢麻木無力及重癥肌無力等疾病。

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