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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    付麒 副主任醫(yī)師  
    南京
    糖尿病及相關(guān)并發(fā)癥的診治,尤其擅長糖尿病分型評估和基于胰島功能的個體化治療;垂體、腎上腺和甲狀腺等內(nèi)分泌腺體疾病的診療;神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤和遺傳代謝病診治。

    林忠東 主任醫(yī)師  副教授
    溫州
    兒童神經(jīng)科常見癥狀的評估與診治(頭痛、頭暈、眩暈、多動、抽動、癱瘓、驚厥、暈厥、行為異常、發(fā)育遲緩等)、兒童神經(jīng)科疑難雜癥的診治(癲癇、腦炎腦膜炎、多動癥、抽動癥、兒童孤獨癥、重癥肌無力、腦性癱瘓、發(fā)育偏離、多發(fā)性硬化、脊髓炎、格林巴利、神經(jīng)遺傳代謝病等)、驚厥性疾病的診斷與鑒別診斷、癲癇的分類與治療評估、神經(jīng)電生理(腦電圖,肌電圖和誘發(fā)電位)、難治性癲癇的特殊療法(生酮飲食、ACTH、免疫治療和迷走神經(jīng)刺激術(shù))、難治性癲癇的術(shù)前評估。

    曹旭 主任醫(yī)師  
    宿州
    羊水穿刺、臍帶血穿刺、絨毛膜活檢。染色體疾病如唐氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征等,基因疾病如白化病、血友病、耳聾、遺傳代謝病等。

    孫妍 副主任醫(yī)師  講師
    濟南

    小兒內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝病,包括矮小癥、性早熟、糖尿病、肥胖癥、甲狀腺疾病、小陰莖性發(fā)育低下、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥、遺傳罕見病等。

    張丕強 主治醫(yī)師  
    臨沂
    兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如病毒性腦炎,化膿性腦膜炎,癲癇,抽動障礙,遺傳代謝病的診斷與治療。

    宋文惠 主任醫(yī)師  教授
    太原
    擅長小兒內(nèi)分泌疾病,如矮小癥、性早熟、運動智力發(fā)育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲狀腺功能減退、甲亢、腎上腺皮質(zhì)增生癥等。同時,對遺傳代謝病,如代謝性肝病、脂肪酸代謝紊亂、有機酸血癥、氨基酸病(苯丙酮尿癥)、智力發(fā)育落后的診斷和治療,也存在豐富臨床經(jīng)驗。

    張雙 主任醫(yī)師  
    唐山
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病診療與康復,小兒呼吸、消化各系統(tǒng)感染性疾病、疑難性疾病,尤其擅長癲癇、抽動癥、腦性癱瘓、發(fā)育遲緩、面癱、遺傳代謝病、小兒發(fā)熱、小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒喉痙攣的診療與康復。

    李翼哲 主治醫(yī)師  助教
    鄭州
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如腦性癱瘓、腦癱高危兒、發(fā)育遲緩/全面性發(fā)育遲緩、腦炎/腦外傷后遺癥、小兒癲癇、小兒臂叢神經(jīng)損傷、小兒弛緩性癱瘓及等小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的早期診斷與治療,各種遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病的診斷及早期干預,發(fā)育遲緩的早期檢測和干預指導、基因報告解讀。

    李晶晶 住院醫(yī)師  
    鄭州
    血友病、獲得性血友病、耳聾、不孕不育、智力低下、發(fā)育遲緩、遺傳病等疾病的診治。

    李鴻 主任醫(yī)師  
    河西

    兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如小兒癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙、遺傳代謝性疾病及神經(jīng)系統(tǒng)感染免疫性疾病的診斷和治療。

    任立紅 主任醫(yī)師  教授
    哈爾濱
    兒童風濕免疫疾病、兒童免疫缺陷病、遺傳代謝病、過敏性疾病、血液系統(tǒng)疾病,如小兒甲狀腺疾病、兒童白血病、小兒肺炎、兒童反復呼吸道感染、小兒過敏性鼻炎、小兒風濕熱、小兒類風濕病、小兒鼻炎、小兒急性中耳炎、小兒發(fā)熱,具有豐富的診治經(jīng)驗。

    虎玉英 主任醫(yī)師  
    武漢
    遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育、不孕癥治療、更年期綜合征治療。

    張榕 副主任醫(yī)師  
    長沙
    新生兒危重癥搶救,神經(jīng)系統(tǒng)疾病,新生兒黃疸,早產(chǎn)兒救治,遺傳代謝病。

    邱玉玲 主治醫(yī)師  
    遂寧
    兒童營養(yǎng)、心理行為發(fā)育方面疾病的診斷及治療;新生兒遺傳代謝病的診治,并對矮小癥、性早熟等疾病的治療有豐富的臨床經(jīng)驗。

    朱寶生 主任技師  教授
    昆明
    遺傳咨詢、遺傳病診斷、基因診斷、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前篩查,發(fā)育異常、染色體綜合征、多基因病、新生兒遺傳代謝病篩查。

    張知新 主任醫(yī)師  教授
    朝陽

    小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝病(矮小癥、性早熟、小于胎齡兒、性發(fā)育延遲、全垂體功能低下癥、小兒肥胖癥、糖代謝紊亂、甲狀腺功能紊亂、特納綜合癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝病)。

    郭瑞 住院醫(yī)師  
    海淀
    營養(yǎng)與代謝障礙皮膚病、遺傳代謝病、肥胖癥、脂蛋白代謝紊亂、脂質(zhì)代謝紊亂等疾病的診治。

    馬明圣 副主任醫(yī)師  
    東城

    先天遺傳代謝?。ㄈ缣窃鄯e病、Prader Willi綜合征、肝豆狀核變性、 Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥)以及神經(jīng)系統(tǒng)免疫系統(tǒng)性疾?。ㄈ缟窠?jīng)精神性狼瘡、抗NMDAR腦炎)。

    李東至 主任醫(yī)師  
    廣州
    各類介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)、產(chǎn)前超聲、優(yōu)生優(yōu)育及多種遺傳病的分子診斷及相關(guān)基礎(chǔ)研究,擁有多年的婦產(chǎn)科、產(chǎn)前診斷的工作經(jīng)驗、良好的理論基礎(chǔ)體系及豐富遺傳學實驗室經(jīng)驗。

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