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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    梁立陽 主任醫(yī)師  副教授
    廣州
    兒童及青少年生長(zhǎng)遲緩、性早熟、肥胖、性發(fā)育異常、糖尿病、甲狀腺疾病、垂體功能障礙及罕見遺傳代謝病等的臨床診治。

    黃演林 主治醫(yī)師  
    廣州
    罕見遺傳病的遺傳咨詢、基因報(bào)告解讀、高通量測(cè)序數(shù)據(jù)分析與變異解讀。

    何怡 主任醫(yī)師  
    東莞
    優(yōu)生優(yōu)育咨詢,孕前檢查,遺傳病診斷、孕期用藥咨詢,產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷,尤其是單基因病、基因組病及染色體病的產(chǎn)前咨詢及產(chǎn)前診斷、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢及產(chǎn)前診斷。熟練掌握羊膜腔穿刺,絨毛活檢、臍靜脈穿刺等介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)及宮內(nèi)治療手術(shù)。

    范志成 副主任醫(yī)師  
    南寧

    兒童遺傳代謝和內(nèi)分泌疾病的診療和兒童健康管理工作,如地中海貧血、發(fā)育遲緩等。

    陳臨琪 主任醫(yī)師  教授
    蘇州
    兒童性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、性腺疾病、尿崩癥、肥胖及部分遺傳代謝病等疾病的診治。

    皮博睿 副主任醫(yī)師  
    杭州
    病毒性肝炎、免疫性肝炎、藥物性肝損傷、遺傳代謝性肝病的診斷和治療。

    丁希萍 副主任醫(yī)師  副教授
    安慶
    內(nèi)科疾病,內(nèi)分泌疾病診治

    王育紅 主任醫(yī)師  
    泉州

    兒科常見多發(fā)疾病的診治,小兒呼吸系統(tǒng)疾病的診治。各種疾病原因?qū)е碌臓I(yíng)養(yǎng)不良、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,遺傳代謝病、肥胖、兒童糖尿病、食物蛋白過敏等各種相關(guān)疾病的營(yíng)養(yǎng)管理。先天性腸管發(fā)育畸形術(shù)后的營(yíng)養(yǎng)管理,早產(chǎn)兒、低出生體重兒的營(yíng)養(yǎng)管理等。

    張立琴 主任醫(yī)師  教授
    青島
    兒童生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估及干預(yù)、骨齡評(píng)估及身高促進(jìn),對(duì)矮小癥、性早熟、發(fā)育遲緩、青春期發(fā)育異常、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、垂體疾病,以及甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的診斷及治療有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    齊俊霞 主治醫(yī)師  
    濱州

    糖尿病、甲狀腺疾病、腎臟疾病的診斷及治療。

    吳文霞 副主任醫(yī)師  
    邯鄲
    腎上腺疾病、代謝性疾病、慢性腎病、糖尿病、多囊卵巢綜合征、甲亢、甲狀腺炎、月經(jīng)不調(diào)等疾病的診治。

    石磊 副主任醫(yī)師  講師
    鄭州
    熟悉高血壓、乙腦、兒童腦積水、上肢動(dòng)脈血栓、動(dòng)脈血栓、下肢深靜脈血栓、三叉神經(jīng)損傷、前庭神經(jīng)炎、頭痛、遺傳代謝病、外傷性癲癇的診療。

    沈凌花 主治醫(yī)師  
    鄭州
    矮小癥,性早熟,肥胖癥,兒童糖尿病,甲狀腺疾病、腎上腺疾病、小兒遺傳代謝病等的診治。

    張素霞 副主任醫(yī)師  
    周口
    我擅長(zhǎng)內(nèi)科兒科婦產(chǎn)科常見病與多發(fā)病的診斷與治療!

    昝書亮 主任醫(yī)師  教授
    大連
    小兒疑難雜癥、注意力不集中、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、孤獨(dú)癥、佝僂病、貧血、抑郁癥、焦慮癥、擦腿綜合癥、染色體病、遺傳代謝病、智力低下、腦癱、遺尿癥、發(fā)育延遲、免疫力低下等疾病

    鄭芳 主任醫(yī)師  教授
    武漢
    遺傳性疾病的基因診斷和復(fù)雜性疾病的易感基因分析。

    曾宇東 主任醫(yī)師  
    長(zhǎng)沙
    兒童生長(zhǎng)發(fā)育、營(yíng)養(yǎng)與喂養(yǎng)指導(dǎo),兒童矮小、發(fā)育不良、性早熟、先天性甲低及其它遺傳代謝病的診斷與治療。

    姜舟 住院醫(yī)師  
    成都
    新生兒黃疸、肺炎等常見問題,兒童期呼吸道及消化道反復(fù)感染,以及先天性甲狀腺功能減低癥,苯丙酮尿癥等遺傳代謝病的診療。同時(shí)擅長(zhǎng)診治新生兒常見疾病,如新生兒產(chǎn)傷性疾病、新生兒低血糖癥、新生兒低鈣血癥、新生兒佝僂病、新生兒出血癥、新生兒發(fā)熱。

    鄭雷 主任醫(yī)師  
    蘭州
    小兒生長(zhǎng)發(fā)育不全、單基因遺傳病的遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷、遺傳代謝病的遺傳咨詢。

    劉毓 副主任醫(yī)師  
    貴陽
    小兒內(nèi)分泌疾病的臨床診療、教學(xué)及研究工作。

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