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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    胡宇慧 副主任醫(yī)師  
    深圳
    致力于遺傳代謝性疾病如有機(jī)酸血癥、糖代謝異常、氨基酸代謝異常等疾病及染色體異常、染色體組疾病等罕見(jiàn)病的診斷和研究,以及治療內(nèi)分泌相關(guān)疾病。

    廖加洛 主治醫(yī)師  
    中山
    兒童早期綜合發(fā)展指導(dǎo)、兒童養(yǎng)育咨詢、鉛中毒診治以及新生兒發(fā)熱、新生兒嘔吐、新生兒產(chǎn)傷性疾病、新生兒低血糖癥、新生兒佝僂病、新生兒出血癥和遺傳代謝病篩查。

    蒙勇球 副主任醫(yī)師  
    貴港
    對(duì)于兒童的常見(jiàn)疾病較為擅長(zhǎng),比如口腔潰瘍、支氣管炎、哮喘、感冒、急性胃腸炎、性早熟、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、腦炎等疾病。

    江亮亮 副主任醫(yī)師  
    合肥

    癲癇、腦炎、腦膜炎、遺傳代謝病、腦積水、肌營(yíng)養(yǎng)不良、重癥肌無(wú)力、抗NMDAR腦炎等。

    張峰 副主任醫(yī)師  
    贛州
    小兒遺傳代謝病的診療,以及腦積水、腦膜炎、腦性癱瘓、癲癇、自閉癥、多動(dòng)癥、抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征等小兒神經(jīng)行為疾病的診斷與治療。

    李雷 主任醫(yī)師  
    濟(jì)南
    兒科呼吸、感染、消化、過(guò)敏、新生兒疾病以及遺傳代謝病等疾病的診斷與治療,如急性上呼吸道感染、小兒肺炎、小兒支氣管炎、小兒消化不良、牛奶蛋白過(guò)敏、新生兒窒息,以及苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。

    韓瑛 主治醫(yī)師  
    淄博

    小兒腺樣體肥大、腦發(fā)育不良、苯丙酮尿癥、遺傳代謝病、神經(jīng)皮膚綜合癥、特納綜合征、重癥肌無(wú)力等疾病的診治。

    張順 住院醫(yī)師  
    忻州

    兒科常見(jiàn)病——肺炎、腹瀉、維生素d缺乏佝僂病、缺鐵性貧血,兒童保健——行為發(fā)育評(píng)估,免疫接種,母乳喂養(yǎng)。新生兒疾病篩查的咨詢和健康教育(網(wǎng)絡(luò)局限 ,遺傳代謝病復(fù)雜多樣,不做診療類咨詢)。

    張靜 主任醫(yī)師  教授
    鄭州

    兒童甲狀腺及甲狀旁腺疾病、身材矮小、性發(fā)育異常、糖尿病、腎上腺疾病,以及苯丙酮尿素癥、先天性甲狀腺功能減低癥、21三體綜合征等遺傳代謝病的診治。

    王怡珍 主治醫(yī)師  
    鄭州
    甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥、尿素循環(huán)障礙、黏多糖貯積癥、脊肌萎縮癥、矮小癥、性早熟、肥胖等小兒神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病、遺傳代謝病、內(nèi)分泌疾病的中西醫(yī)診療及康復(fù)。

    張淑玲 副主任醫(yī)師  副教授
    新鄉(xiāng)

    新生兒黃疸、新生兒窒息、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒顱內(nèi)出血、新生兒敗血癥、新生兒化膿性腦膜炎、新生兒肺炎、新生兒破傷風(fēng)、新生兒硬腫癥、新生兒出血癥等疾病,以及早產(chǎn)兒孵育和少見(jiàn)的新生兒遺傳代謝病、復(fù)雜畸形等的診治

    俞志凌 副主任醫(yī)師  副教授
    沈陽(yáng)
    新生兒科疾病、早產(chǎn)兒營(yíng)養(yǎng)及早產(chǎn)兒腦損傷、新生兒肺損傷、新生兒感染及先天遺傳代謝病的診斷和治療。

    鄭春玲 主治醫(yī)師  
    長(zhǎng)春

    新生兒行為神經(jīng)檢查、嬰幼兒及兒童發(fā)育行為檢測(cè)及指導(dǎo)、兒童營(yíng)養(yǎng)監(jiān)測(cè)及喂養(yǎng)指導(dǎo)、兒童遺傳代謝病篩查和治療等。

    周佩芳 主任醫(yī)師  教授
    長(zhǎng)沙
    新生兒及神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治,包括缺氧缺血性腦癱、膽紅素腦病、顱內(nèi)出血、溶血病、黃疸、早產(chǎn)兒,以及各種危重病和遺傳代謝病。

    王梅 主任醫(yī)師  
    成都
    兒童常見(jiàn)病、多發(fā)病的診治,尤其擅長(zhǎng)兒童保健、呼吸系統(tǒng)疾病的診治,為兒童提供最新的與國(guó)際接軌的早教、喂養(yǎng)知識(shí);負(fù)責(zé)成都市新生兒遺傳代謝病篩查患兒的診斷管理治療。

    張瑞雪 主治醫(yī)師  
    西安
    新生兒遺傳代謝病篩查、診斷及隨訪管理,遺傳咨詢,產(chǎn)前篩查及診斷,如唐氏綜合征、威廉姆斯綜合征、心血管先天畸形、甲基丙二酸癥等。

    符生苗 教授  教授

    宋文琪 主任技師  
    西城
    臨床生物化學(xué)、醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室管理。 兒童遺傳代謝病篩查技術(shù)及兒童治療藥物監(jiān)測(cè)技術(shù)的臨床應(yīng)用。

    錢鑫 主治醫(yī)師  
    廣州
    中風(fēng)、面癱、單純性肥胖、月經(jīng)不調(diào)、多囊卵巢綜合征、代謝綜合癥診治。

    蔣瑋瑩 主任醫(yī)師  
    廣州

    遺傳咨詢和罕見(jiàn)遺傳病診斷、移植前診斷(第三代試管)的咨詢,包括染色體病、地中海貧血、血友病、多囊腎、腎上腺皮質(zhì)增生癥、糖原貯積癥、遺傳代謝病等。

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