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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    鐘柏茂 主任醫(yī)師  
    東莞
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、遺傳代謝疾病等疑難雜癥的診治,例如小先天性心臟病、小兒心內(nèi)膜彈力纖維增生癥、小兒心肌炎、小兒腎積水、小兒腎病綜合征以及小兒癲癇等。

    林小苗 副主任醫(yī)師  
    南寧
    早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒超早期評估和干預(yù),擅長早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒的GMs評估技術(shù),腦癱早期篩查及早期診斷,進(jìn)修于上海復(fù)旦大學(xué)附屬兒童醫(yī)院,另專研究中西醫(yī)結(jié)合診治兒童神經(jīng)康復(fù)、言語語言??萍膊。ㄕZ言發(fā)育落后、構(gòu)音障礙、口吃等)、吞咽障礙及喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙(自閉癥)、社交障礙、腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙、臂叢神經(jīng)損傷及面神經(jīng)炎等周圍神經(jīng)損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患(扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內(nèi)外八步態(tài))等方面診治和康復(fù)。

    白華 主任醫(yī)師  講師
    連云港
    小兒生長發(fā)育障礙性疾病、遺傳代謝病、甲狀腺疾病等小兒內(nèi)分泌相關(guān)疾病,如矮小癥、性早熟、特納綜合癥等。

    李素萍 副主任醫(yī)師  
    嘉興

    唐氏篩查中風(fēng)險及高風(fēng)險、胎兒超聲異常孕婦的后續(xù)處理,同時,還熟悉各種遺傳性疾病、罕見病的診斷,以及遺傳病家族史患者生育的孕前咨詢等,包括遺傳代謝病、遺傳性感覺神經(jīng)病、遺傳性硬化性皮膚異色癥、遺傳性腎炎、遺傳性鐵粒幼細(xì)胞貧血等。

    謝基華 副主任醫(yī)師  
    南昌

    癲癇,神經(jīng)免疫性疾?。毙圆ド⑿阅X脊髓炎,格林-巴利綜合征,抗NMDAR腦炎,副腫瘤綜合征,狼瘡性腦病,免疫性小腦炎等),腦炎,神經(jīng)皮膚綜合征(結(jié)節(jié)性硬化、神經(jīng)纖維瘤病等),肌炎,面癱,遺傳代謝病,抽動癥,發(fā)育落后,熱性驚厥等疾病的診治。

    王麗霞 主治醫(yī)師  
    濟(jì)南
    缺氧缺血性腦病、腦性癱瘓、精神發(fā)育遲緩、臂叢神經(jīng)損傷、語言發(fā)育遲緩、遺傳代謝病、孤獨(dú)癥、斜頸、早產(chǎn)等疾病的康復(fù)治療,對于腹瀉病、便秘、小兒厭食癥等也有一定診治經(jīng)驗。

    白清芬 主任醫(yī)師  
    德州

    優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷取材,羊水細(xì)胞染色體核型分析、染色體病的咨詢與生育保健指導(dǎo)、在孕前優(yōu)生咨詢、因染色體病導(dǎo)致的不孕不育的咨詢、孕期優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前篩查與診斷方面有獨(dú)特之處。曾診斷出多例外周血與羊水細(xì)胞染色體病患者和唐氏兒的胎兒

    吳文霞 副主任醫(yī)師  
    邯鄲
    腎上腺疾病、代謝性疾病、慢性腎病、糖尿病、多囊卵巢綜合征、甲亢、甲狀腺炎、月經(jīng)不調(diào)等疾病的診治。

    李科科 主治醫(yī)師  
    鄭州
    小兒腦性癱瘓、高危兒、缺氧缺血性腦病、腦炎后遺癥、全面性發(fā)育遲緩、智力障礙、構(gòu)音障礙、癲癇、顱內(nèi)出血、先天性遺傳代謝病等疾病。

    張淑玲 副主任醫(yī)師  副教授
    新鄉(xiāng)

    新生兒黃疸、新生兒窒息、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒顱內(nèi)出血、新生兒敗血癥、新生兒化膿性腦膜炎、新生兒肺炎、新生兒破傷風(fēng)、新生兒硬腫癥、新生兒出血癥等疾病,以及早產(chǎn)兒孵育和少見的新生兒遺傳代謝病、復(fù)雜畸形等的診治

    王春南 主任醫(yī)師  講師
    沈陽
    中西醫(yī)結(jié)合用于兒童疑難重癥疾病的康復(fù),如腦癱、昏迷促醒、廣泛性發(fā)育障礙如言語及智力低下、外周神經(jīng)病、青少年脊柱側(cè)彎、遺傳代謝病及染色體病,腦炎、腦出血、腦外傷等腦血管病的恢復(fù)期及后遺癥期治療。

    張志泉 副主任醫(yī)師  
    武漢
    兒童血液遺傳性疾病及危重癥,如白血病、遺傳代謝病、ABO溶血病、再生障礙性貧血、先天性血小板減少癥、出血熱、壞血病、小兒敗血癥、貧血的診治。

    馮枚 主治醫(yī)師  
    長沙

    兒童癲癇、神經(jīng)免疫、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染及各種遺傳代謝性疾病的診治。

    江杰妮 住院醫(yī)師  
    成都
    遺傳病篩查及診斷、孕前優(yōu)生檢查、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷。

    馬克偉 副主任醫(yī)師  
    臨夏
    新生兒科危重癥救治及遺傳代謝病的診治。

    白鳳玲 主任醫(yī)師  
    固原

    新生兒疾病及小兒神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、癲癇、兒童注意力缺陷多動綜合征、心理行為異常、睡眠障礙等疾病的診療

    周宏偉 副主任技師  
    西城
    專注代謝性疾?。ㄌ悄虿?、痛風(fēng)、高脂血癥等)的營養(yǎng)治療,圍手術(shù)期患者、危重患者及老年患者的營養(yǎng)支持,營養(yǎng)咨詢門診的飲食方案制定及營養(yǎng)宣教。

    李東至 主任醫(yī)師  
    廣州
    各類介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)、產(chǎn)前超聲、優(yōu)生優(yōu)育及多種遺傳病的分子診斷及相關(guān)基礎(chǔ)研究,擁有多年的婦產(chǎn)科、產(chǎn)前診斷的工作經(jīng)驗、良好的理論基礎(chǔ)體系及豐富遺傳學(xué)實驗室經(jīng)驗。

    聶文強(qiáng) 主治醫(yī)師  
    廣州
    中醫(yī)經(jīng)典理論及應(yīng)用經(jīng)方治療心腦血管疾病、慢性代謝性疾病、婦科雜癥和焦慮綜合癥等疾病,對小兒發(fā)熱、腹瀉、皮膚濕疹、痤瘡也有獨(dú)到之處。

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