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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    廖加洛 主治醫(yī)師  
    中山
    兒童早期綜合發(fā)展指導(dǎo)、兒童養(yǎng)育咨詢、鉛中毒診治以及新生兒發(fā)熱、新生兒嘔吐、新生兒產(chǎn)傷性疾病、新生兒低血糖癥、新生兒佝僂病、新生兒出血癥和遺傳代謝病篩查。

    王積慧 副主任醫(yī)師  
    南京
    心血管系統(tǒng)疾病如高血壓病、冠心病、心力衰竭、心律失常等的診斷與治療,對2型糖尿病、代謝綜合征、慢性阻塞性肺病、呼吸衰竭等常見慢性病的診療與管理也積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    蔣群 副主任醫(yī)師  
    杭州

    小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病如性早熟、矮小癥、肥胖病、糖尿病、甲狀腺疾病、腎上腺增生癥等疾病的診斷及治療

    董淮富 主任醫(yī)師  副教授
    蚌埠
    對兒童常見病、多發(fā)病、疑難病以及危重癥的診斷和治療具有扎實(shí)的理論基礎(chǔ)和豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),在小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治方面具有專長,特別是對兒童難治性癲癇的診治具有獨(dú)到之處,在小兒脫髓鞘病變(如多發(fā)性硬化等)、小兒腦梗塞、神經(jīng)系統(tǒng)感染、脊髓炎、多發(fā)性神經(jīng)根炎、神經(jīng)內(nèi)分泌疾病以及神經(jīng)遺傳代謝病等小兒神經(jīng)疑難雜癥的診治積累了較為豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    孫文秀 主任醫(yī)師  副教授
    濟(jì)南
    診治癲癇、顱內(nèi)感染如腦膜炎及腦炎、播散性腦脊髓炎、各種癱瘓性疾病、神經(jīng)遺傳代謝病、腦血管疾病、脊髓炎、周圍神經(jīng)病、重癥肌無力、肌肉疾病、抽動癥、多動癥、智力低下、小兒腦積水等疾病。

    呂為萍 主任醫(yī)師  
    煙臺

    兒內(nèi)科各種疾病熟練診治,兒科急診急救及危重癥搶救能力強(qiáng)。尤其是兒科神經(jīng)系統(tǒng)及呼吸系統(tǒng)疾病診治,對癲癇、腦癱、頭痛、智力障礙及發(fā)育遲緩、注意缺陷多動障礙、多發(fā)性抽動癥、腦炎、肌肉病、神經(jīng)遺傳代謝病、驚厥持續(xù)狀態(tài)等疾病有深入研究。


    宋瑞娟 副主任醫(yī)師  
    長治
    小兒神經(jīng)、呼吸系統(tǒng)疾病診治及兒童保健,小兒癲癇、行為發(fā)育異常、遺傳代謝病、兒童哮喘等診治。

    任淑敏 主治醫(yī)師  助教
    鄭州
    常見單基因遺傳病(進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、A或B型血友病、遺傳性耳聾)的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷,還有染色體異常的遺傳咨詢、胎兒超聲異常的產(chǎn)前咨詢、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史診治等,還有遺傳代謝病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病,熟練掌握羊膜腔穿刺、臍血穿刺、絨毛穿刺等介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。

    趙書營 主管治療師  
    鄭州
    小兒脊柱側(cè)彎、脊柱側(cè)凸、馬蹄內(nèi)翻足、足外翻、小兒腦癱、腦損傷、脊髓損傷以及矮小癥等遺傳代謝病和內(nèi)分泌疾病的康復(fù)治療。

    茍蕓 主治醫(yī)師  
    河西

    兒科疾病腸內(nèi)營養(yǎng)治療、嬰幼兒營養(yǎng)評估,指導(dǎo)合理喂養(yǎng)、飲食搭配,對營養(yǎng)素缺乏、偏食厭食、過敏、遺傳代謝病的營養(yǎng)治療有一定的經(jīng)驗(yàn)。

    梁建民 主任醫(yī)師  教授
    長春
    小兒癲癇、睡眠障礙、脫髓鞘病、腦炎、小腦疾病、脊髓疾病、運(yùn)動障礙性疾病、肌肉疾病、神經(jīng)遺傳代謝病、腦癱、多動癥、抽動癥、頭痛、暈厥等疾病的診療。

    陶磊 副主任醫(yī)師  
    黃岡

    遺傳代謝病篩查診療、兒童重癥。

    楊曉華 主任醫(yī)師  
    湘潭
    各種遺傳病的診斷和優(yōu)生優(yōu)育的指導(dǎo),以及不孕不育、小兒唐氏綜合征等疾病的治療。

    唐芳 副主任醫(yī)師  
    成都
    矮身材、性早熟、肥胖、遺傳代謝病、發(fā)育遲緩、糖尿病及常見兒內(nèi)科疾病的診治。

    陳雪 主治醫(yī)師  
    蘭州
    全基因組芯片和無創(chuàng)產(chǎn)前 DNA 非整倍體基因分析與報(bào)告解讀、腫瘤遺傳咨詢及新生兒遺傳代謝病的數(shù)據(jù)分析與隨訪治療。

    張學(xué)紅 主任醫(yī)師  
    銀川
    小兒感染性疾病,擅長小兒傳染病、病毒性肝炎、傳染性單核細(xì)胞增多癥、風(fēng)濕免疫性疾病及遺傳代謝病的診治。

    楊光 主任醫(yī)師  教授
    海淀

    兒童呼吸道感染、嘔吐腹瀉、消化不良、泌尿系感染等常見病多發(fā)病,及小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如小兒癲癇、全面發(fā)育遲緩、遺傳代謝病、抽動癥、多動癥的診治。

    盧彥平 主任醫(yī)師  
    東城
    胎兒畸形、軟骨發(fā)育不全、NT增厚、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、胎兒多發(fā)畸形等疾病的診治。

    謝婷 主治醫(yī)師  
    廣州

    小兒遺傳代謝?。ò被?、脂肪酸代謝障礙、有機(jī)酸尿癥等)及小兒內(nèi)分泌疾?。ㄏ忍煨约谞钕俟δ軠p低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等)的新生兒篩查、診斷和治療工作。

    何露絲 副主任醫(yī)師  
    佛山
    兒科內(nèi)分泌及遺傳代謝性、兒童身高管理、矮小癥、性早熟、肥胖癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、兒童糖尿病、糖原貯積癥等疾病診治。

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