苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 蘭州
- 染色體?。ㄌ丶{綜合征、克氏綜合征、唐氏綜合征、染色體平衡易位導(dǎo)致反復(fù)自然流產(chǎn)胎停的患者）和單基因?。ㄏ忍煨远@、白化病、苯丙酮尿癥）的遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷。
- 包頭
- 兒科常見疾病及疑難病的診治，對(duì)兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病、兒童保健、小兒發(fā)育有較深入的研究，在治療相關(guān)專業(yè)疾病方面具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 海淀
- 糖尿病及其并發(fā)癥的防治，甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺功能亢進(jìn)、甲狀腺功能減退、亞急性甲狀腺炎、慢性淋巴性甲狀腺炎（橋本氏病）的診治，甲狀腺癌術(shù)后管理，高尿酸血癥、痛風(fēng)的診治與管理，骨質(zhì)疏松癥的診斷及治療。
- 靜安
- 各種內(nèi)分泌代謝病的診斷和治療，特別是糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺疾病的早期診斷和治療。從胰島素抵抗著手，開展對(duì)糖尿病、肥胖、血脂代謝紊亂、高血壓等的綜合防治。同時(shí)開展對(duì)更年期綜合癥、骨質(zhì)疏松癥的診治，以及激素替代療法，以提高人類的生活質(zhì)量。
- 南京
- 優(yōu)生優(yōu)育，唐氏綜合征、白化病、苯丙酮尿癥、脊柱裂、魚鱗病、睪丸發(fā)育不全、先天性心臟病等遺傳病的診斷，染色體芯片CMA報(bào)告解讀，CNV-seq報(bào)告解讀，拷貝數(shù)變異解讀，基因突變報(bào)告解讀，唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢查；TORCH病毒報(bào)告解讀；三代試管嬰兒咨詢。
- 濟(jì)南
- 性腺內(nèi)分泌、糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺疾病131碘治療、肥胖癥、血脂異常、骨質(zhì)疏松癥治、性腺內(nèi)分泌疾病、生長(zhǎng)發(fā)育異常、男女性功能障礙、男女更年期保健、內(nèi)分泌疾病與生殖（及妊娠）、性心理與性健康教育等。
- 運(yùn)城
- 產(chǎn)前診斷、遺傳病診斷（特別是單基因病甲型血友病，乙型血友病，苯丙酮尿癥等氨基酸代謝障礙，甲基丙二酸血癥，丙酸血癥，脂肪酸代謝障礙，DMD/BMD等）、孕期胎兒發(fā)育異常遺傳咨詢、遺傳代謝性疾病(先天性甲低，先天性腎上腺皮質(zhì)增生)的診治。
- 鄭州
- 診治糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺相關(guān)疾病(甲亢、甲減、亞甲炎、甲狀腺相關(guān)眼病、橋本甲狀腺炎等)、肥胖癥、多囊卵巢綜合征、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、低血糖癥、垂體及腎上腺病變、繼發(fā)性高血壓、骨質(zhì)疏松癥等常見疾病。
- 鄭州
- 糖尿病、低血糖、甲亢、甲減、部分甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎癥、垂體瘤、垂體功能減退、垂體功能亢進(jìn)、單純性肥胖、高尿酸血癥、骨質(zhì)疏松癥、高脂血癥等疾病的診治。
