苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 德州
擅長(zhǎng)兒童保健，如兒童營(yíng)養(yǎng)、喂養(yǎng)問(wèn)題，肥胖，營(yíng)養(yǎng)不良，牛奶蛋白過(guò)敏，兒童生長(zhǎng)發(fā)育偏離如矮小，性早熟等，智力發(fā)育障礙，特別是遺傳代謝病如先天性甲低、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等疾病的診斷和治療
- 鄭州
- 糖尿病及并發(fā)癥（糖尿病性神經(jīng)病變、糖尿病性視網(wǎng)膜病變、糖尿病腎病等）、甲狀腺疾?。卓?、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲減、甲狀腺炎）、垂體疾病（垂體瘤、尿崩癥、生長(zhǎng)激素缺乏性矮小癥等）、腎上腺疾?。ㄔl(fā)性醛固酮增多癥、庫(kù)欣綜合征、腎上腺結(jié)節(jié)等）、肥胖、骨質(zhì)疏松、電解質(zhì)紊亂（低鉀血癥、低鈉血癥、高鈣血癥等）、性腺發(fā)育異常等疾病的診治，對(duì)內(nèi)分泌專業(yè)疑難罕見(jiàn)病具有較強(qiáng)的診治能力。
- 鄭州
- 單基因遺傳?。―MD、SMA、耳聾、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥, 白化病、遺傳性乳腺癌、遺傳性卵巢癌、21-羥化酶缺乏癥、小頭畸形、遺傳性黃疸、膽道閉鎖等）和染色體?。?1三體綜合征,18三體綜合征,13三體綜合征，特納氏綜合癥，克氏綜合癥，威廉姆斯綜合癥，22q11.2微缺失綜合征等）的基因診斷和產(chǎn)前診斷以及三代試管嬰兒的臨床遺傳咨詢
- 昆明
- 兒童呼吸系統(tǒng)、兒童喘息性疾病、過(guò)敏性疾病的診治，包括口炎、胃炎、小兒腹瀉病、小兒驚厥、腦炎、癲癇、小兒腦癱、矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、苯丙酮尿癥、尿路感染、腎病綜合征、腎炎等，以及其他疾病如川崎病、過(guò)敏性紫癜、傳染性單核細(xì)胞增多癥、黃疸、手足口病、幼兒急疹、貧血等。
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- 先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等新生兒疾病的篩查，以及產(chǎn)前血清學(xué)篩查的實(shí)驗(yàn)室技術(shù)工作。
- 河池
- 先天遺傳代謝性疾病的預(yù)防、診治，新生兒窒息復(fù)蘇及早產(chǎn)低體重兒的管理，新生兒感染性疾病的診治；特別是新生兒先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥的診斷、治療等。
