遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
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專家回答：嬰兒出現(xiàn)遺傳代謝性疾病，主要的檢測(cè)方法包括兩個(gè)方面：一、是對(duì)疾病引起的相關(guān)指標(biāo)做相關(guān)檢查，比如可以查血尿串聯(lián)質(zhì)譜、肝功能、半乳糖測(cè)定等，初步了解患兒的異常指標(biāo)，... [詳細(xì)]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:38
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專家回答：遺傳代謝病是由于維持機(jī)體正常代謝所需要的某些多肽或者是蛋白組成的酶、受體、載體、膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷或者是出現(xiàn)了基因的突變而導(dǎo)致的疾病。這一類的疾病種類是非... [詳細(xì)]
曲朋安副主任醫(yī)師 煙臺(tái)龍礦中心醫(yī)院2018-06-24 16:17:46
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專家回答：遺傳代謝性疾病篩查很有必要。經(jīng)過(guò)篩查可以有效的提高出生人口的素質(zhì)，避免兒童智力低下和身體殘疾，起到了重要的作用。遺傳代謝病是由基因突變引起體內(nèi)正常代謝所必須的酶... [詳細(xì)]
李燚副主任醫(yī)師 山東省立第三醫(yī)院2019-12-11 19:03:40
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專家回答：遺傳代謝病是指先天的，遺傳代謝功能障礙的一類疾病。多數(shù)是因?yàn)榫S持機(jī)體正常代謝的酶、載體蛋白、或者受體的編碼基因出現(xiàn)了異常而引發(fā)的一系列疾病。一般國(guó)家要求新生兒三... [詳細(xì)]
賈婷主治醫(yī)師 山東省婦幼保健院2019-03-18 10:59:35
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專家回答：新生兒遺傳代謝性疾病篩查是很有必要的，通過(guò)血液檢查，對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性疾病以及內(nèi)分泌性疾病進(jìn)行篩查，在疾病癥狀尚未表現(xiàn)之前做出診斷，早期診斷，早期治療，避免... [詳細(xì)]
史艷紅副主任醫(yī)師 遼寧省健康產(chǎn)業(yè)集團(tuán)本鋼總醫(yī)院2019-09-02 13:00:28
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專家回答："遺傳代謝病是由于基因遺傳或基因突變而導(dǎo)致的疾病。遺傳代謝病一般是無(wú)法治愈，可以通過(guò)積極的治療，改善生活質(zhì)量，使患者正常的工作、學(xué)習(xí)和生活。該病以預(yù)防為主，可以... [詳細(xì)]
韓鈞凌副主任醫(yī)師 中國(guó)人民解放軍第一八七中心醫(yī)院2019-04-22 17:13:38
尿液、血液生化檢測(cè)
免疫球蛋白
市三甲醫(yī)院約（5000-10000元）
神經(jīng)系統(tǒng)異常、嚴(yán)重嘔吐
飲食治療
嬰幼兒
無(wú)傳染性
