遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 杭州
- 各種肝臟、膽囊、膽道、胰腺、脾臟等良惡性腫瘤，膽囊結(jié)石，肝內(nèi)外膽道結(jié)石，以及肝硬化、門靜脈高壓癥等疾病的診治，可熟練完成各種復雜肝移植手術(shù)、復雜肝臟腫瘤切除、肝門部腫瘤切除、胰十二指腸切除術(shù)、膽囊癌根治術(shù)、胰體尾切除術(shù)、脾臟切除術(shù)以及腹腔鏡下各種肝膽胰脾疾病的微創(chuàng)手術(shù)等。
- 杭州
- 新生兒遺傳代謝病的診治，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。
- 杭州
- 神經(jīng)遺傳病和運動神經(jīng)障礙病，如肝豆狀核變性，脊髓性肌萎縮癥，肌萎縮側(cè)索硬化癥，遺傳性共濟失調(diào)，家族性帕金森病，肌張力障礙等。
- 杭州
- 常規(guī)健康檢查及健康咨詢、健康評估、代謝綜合征、心腦血管疾病的高危因素的評估與干預治療等，如代謝性酸中毒、脂質(zhì)代謝紊亂、營養(yǎng)與代謝障礙皮膚病、遺傳代謝病、腦血栓、腦血管病、先天性心臟病、冠狀動脈粥樣硬化性心臟病。
- 杭州
- 遺傳性疾病的細胞和分子遺傳學診斷和研究，如外周血染色體核型分析、抗核抗體譜等染色體及抗核抗體檢驗；26種遺傳代謝病等串聯(lián)質(zhì)譜檢驗；T細胞亞群、白血病/淋巴瘤免疫學診斷、白血病殘留細胞檢測等流式細胞檢驗。
- 杭州
- 妊娠免疫耐受機制、生殖和妊娠相關(guān)疾病的免疫學病因與發(fā)病機制，以及滋養(yǎng)細胞功能與妊娠并發(fā)癥關(guān)系以及妊娠并發(fā)癥對子代影響及機制的研究。
