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遺傳代謝病(別名:遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)

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    呂俊蘭 主任醫(yī)師  教授
    西城
    小兒神經(jīng)肌肉病和神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病等的診斷與治療

    周利軍 副主任醫(yī)師  副教授
    閔行
    幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎、過敏性紫癜、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、皮肌炎、腎病綜合征、腎炎、血尿、蛋白尿、嬰幼兒尿路感染、遺尿

    楊玉 主任醫(yī)師  教授
    南昌
    小兒內(nèi)科、內(nèi)分泌遺傳代謝性疾病的診斷、治療

    賀湘玲 主任醫(yī)師  教授
    長沙
    兒童血液腫瘤疾病診療

    顧強(qiáng) 主治醫(yī)師  
    西城
    苯丙酮尿癥、難治性癲癇、智力障礙、遺傳代謝病、注意缺陷多動(dòng)障礙

    劉曉青 主任醫(yī)師  
    浦東新
    小兒神經(jīng)及神經(jīng)肌肉疾病的診斷與治療(癲癇、運(yùn)動(dòng)障礙、高熱驚厥、發(fā)育遲緩、神經(jīng)肌肉疾病等),小兒神經(jīng)遺傳代謝性疾病的診治(銅代謝障礙如肝豆?fàn)詈俗冃?,多巴反?yīng)性肌張力障礙、腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等)

    王樹玉 主任醫(yī)師  教授
    朝陽
    診治各種原因的不孕癥,遺傳病的診斷,遺傳及優(yōu)生咨詢,各種人工助孕(試管嬰兒)技術(shù)

    張五昌 主任醫(yī)師  副教授
    西城
    小兒神經(jīng)內(nèi)科與小兒康復(fù)專業(yè)

    王檸 主任醫(yī)師  教授
    福州
    神經(jīng)內(nèi)科疾?。喊X血管病、神經(jīng)遺傳、免疫及肌肉病、運(yùn)動(dòng)障礙(帕金森病)及神經(jīng)變性病

    張潔 副主任醫(yī)師  
    長沙
    兒童神經(jīng)系統(tǒng)驚厥性疾?。ㄐ后@厥、癲G)、感染性疾病、兒童睡眠障礙、遺傳代謝病的臨床與機(jī)制研究、兒童早期神經(jīng)康復(fù)研究。

    王靜敏 主任醫(yī)師  研究員
    西城
    神經(jīng)遺傳性疾病特別是遺傳性腦白質(zhì)病的基因診斷與產(chǎn)前診斷;智力低下相關(guān)疾病以及神經(jīng)遺傳病的分子遺傳學(xué)診斷及治療研究;發(fā)育中腦癲癇機(jī)制的基礎(chǔ)研究

    呂巍 副主任醫(yī)師  
    朝陽
    遺傳及優(yōu)生優(yōu)育咨詢,如有遺傳病家族史,復(fù)發(fā)性流產(chǎn)病史、既往異常妊娠史以及不孕不育的咨詢,孕前咨詢,孕期不良接觸的風(fēng)險(xiǎn)評估,妊娠遺傳性疾病的風(fēng)險(xiǎn)評估及篩查

    王紅梅 副主任醫(yī)師  
    西城
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病、癲癇、神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病、以及其他小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見病

    孟國柱 主任醫(yī)師  
    長沙
    兒童矮小癥,性早熟,糖尿病,肥胖癥,甲狀腺疾病,骨代謝疾病等

    汪治華 主任醫(yī)師  
    西安
    擅長矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、尿崩癥、腎上腺疾病、甲狀腺疾病、性發(fā)育遲緩、Turner綜合征、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、糖原累積病、黏多糖病等內(nèi)分泌遺傳代謝性疾病的診治。

    吳玉筠 主任醫(yī)師  副教授
    西城
    內(nèi)分泌,小兒糖尿病、生長發(fā)育遲緩、肥胖癥、甲狀腺疾病和腎上腺疾病等

    李鴻 主任醫(yī)師  
    河西
    小兒癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病及遺傳代謝性疾病

    閔寶權(quán) 副主任醫(yī)師  
    西城
      眩暈、頭暈、頭痛、癡呆、抑郁焦慮、恐懼、失眠、青少年各種心理問題、脫髓鞘病、老年變性病、顱內(nèi)不明性質(zhì)病變。

    王小軍 主治醫(yī)師  
    太原
    小兒內(nèi)分泌,如矮小,性早熟,運(yùn)動(dòng)智力發(fā)育倒退,骨骼畸形,肝脾增大,糖尿病,甲狀腺功能減退,甲亢,腎上腺皮質(zhì)增生癥等;遺傳代謝病,如,代謝性肝病、脂肪酸代謝紊亂、有機(jī)酸血癥、氨基酸?。ū奖虬Y)、智力發(fā)育落后的診斷和治療,血尿代謝報(bào)告的解讀等。小兒肥胖相關(guān)綜合征,如Prader-Willi綜合癥。另外對營養(yǎng)保健方面的疾病如營養(yǎng)不良、佝僂病、發(fā)育遲緩、營養(yǎng)缺乏癥也有一定的研究,兒科常見病的診治。

    黃新文 主任醫(yī)師  
    杭州
    兒童營養(yǎng),早期發(fā)展以及兒童遺傳性疾病的診治

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