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遺傳代謝病(別名:遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)

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    包新華 主任醫(yī)師  教授
    西城
    神經(jīng),兒內(nèi)

    梁雁 副主任醫(yī)師  副教授
    武漢
    兒童內(nèi)分泌疾病和遺傳代謝病的診療,對(duì)兒童身材矮小、性早熟、糖尿病、低血糖、肥胖癥、尿崩癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、骨骼發(fā)育異常、性發(fā)育障礙、染色體疾病、遺傳性疾病、遺傳代謝病等疾病的診斷與治療

    楊志仙 副主任醫(yī)師  副教授
    西城

    熊暉 主任醫(yī)師  教授
    西城
    神經(jīng)(小兒癲癇,神經(jīng)肌肉?。?,兒內(nèi)

    顧學(xué)范 主任醫(yī)師  教授
    浦東新
    內(nèi)分泌遺傳代謝病診治

    顧學(xué)范 主任醫(yī)師  教授
    楊浦
    內(nèi)分泌遺傳代謝病診治

    鄒卉 副主任醫(yī)師  
    濟(jì)南
    新生兒遺傳代謝性及內(nèi)分泌疾病的篩查、診斷與治療,尤其是苯丙酮尿癥、BH4缺乏癥、先天性甲低及矮小癥的診斷與治療

    鄭宏 主任醫(yī)師  教授
    鄭州
    兒童抽動(dòng)癥、癲癇、發(fā)作性睡病及不明原因的身材矮小、發(fā)育落后、運(yùn)動(dòng)障礙、智力落后、意識(shí)障礙、肌張力高、肌無(wú)力、黃疸、肝脾大、肥胖、低血糖、酸中毒、高血氨等神經(jīng)遺傳代謝、內(nèi)分泌疾病。

    何璽玉 主任醫(yī)師  教授
    豐臺(tái)
    智力低下相關(guān)遺傳病的分子診斷、遺傳性疾病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及先天性代謝異常的診治以及矮小癥(生長(zhǎng)激素缺乏、特發(fā)性矮小、青春期發(fā)育延遲、小于胎齡兒、性早熟、特納綜合癥等)、Prader-willi的診療

    成勝權(quán) 副主任醫(yī)師  副教授
    西安
    小兒心肌炎、心律失常等心血管疾病,小兒身材矮小、發(fā)育異常、甲狀腺功能低下等內(nèi)分泌遺傳代謝性疾病,兒童哮喘和鉛中毒的診治。

    司艷梅 副主任醫(yī)師  
    朝陽(yáng)

    張禮萍 副主任醫(yī)師  
    西城
    兒童神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病,癲癇,等

    陳文雄 副主任醫(yī)師  
    廣州
    小兒神經(jīng)及心理疾病的診斷與治療,孤獨(dú)癥譜系障礙早期診斷與早期治療

    陳琳 主任醫(yī)師  教授
    東城
    神經(jīng)系統(tǒng)疾病

    王曉平 主任醫(yī)師  教授
    虹口
    腦血管病、頭痛、肝豆?fàn)詈俗冃?、帕金森病、耳鳴與腦鳴,神經(jīng)痛封閉,癲癇,睡眠、記憶障礙及等治療

    丁昌紅 主任醫(yī)師  副教授
    西城
    周圍神經(jīng)病,癲癇,遺傳代謝性疾病,神經(jīng)免疫性疾病等

    王立文 主任醫(yī)師  
    朝陽(yáng)
    小兒神經(jīng)內(nèi)科系統(tǒng)疾病,對(duì)小兒癲癇,抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征,神經(jīng)遺傳代謝病,神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病

    陳瑞敏 主任醫(yī)師  副教授
    福州
    兒童生長(zhǎng)發(fā)育障礙性疾病的診治,尤其對(duì)兒童矮小癥、肥胖癥、性早熟及性發(fā)育延遲有較深入的研究

    薛晉杰 主治醫(yī)師  講師
    太原
    遺傳咨詢,染色體病(唐氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征、貓叫綜合征、染色體平衡易位等)、單基因?。ㄟM(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、脊髓性肌肉萎縮癥、白化病、耳聾、軟骨發(fā)育不良、成骨不全、視網(wǎng)膜色素變性、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑦z傳性腎炎、遺傳性腎病綜合征、外胚層發(fā)育不良、血友病等)診斷與產(chǎn)前診斷。

    姜玉武 主任醫(yī)師  教授
    西城
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病主要包括癲癇、兒童智力障礙、各種神經(jīng)遺傳病等

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