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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    龍飛 主治醫(yī)師  
    貴港
    對(duì)于兒童的常見疾病較為熟悉,比如手足口病、癲癇、腦炎、營(yíng)養(yǎng)不良、多動(dòng)癥、支氣管炎、咳嗽變異性哮喘、感冒等疾病,且對(duì)于兒童用藥的劑量以及禁忌十分了解。

    黃曉磊 主任醫(yī)師  
    杭州
    先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型等多種可治性遺傳代謝病的治療。

    趙忠禮 主治醫(yī)師  
    合肥

    神經(jīng)科常見疾病,如癲癇、共濟(jì)失調(diào)、周圍神經(jīng)損害、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、肢體無力、遺傳代謝病等。

    陳瑞華 副主任醫(yī)師  
    贛州
    診治兒童癲癇、腦炎、腦膜炎、驚厥、腦癱、性早熟、矮小癥、甲狀腺及腎上腺疾病等兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病。

    王麗霞 主治醫(yī)師  
    濟(jì)南
    缺氧缺血性腦病、腦性癱瘓、精神發(fā)育遲緩、臂叢神經(jīng)損傷、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、遺傳代謝病、孤獨(dú)癥、斜頸、早產(chǎn)等疾病的康復(fù)治療,對(duì)于腹瀉病、便秘、小兒厭食癥等也有一定診治經(jīng)驗(yàn)。

    李毅 主治醫(yī)師  
    淄博
    產(chǎn)前篩查與診斷咨詢、遺傳病咨詢、嚴(yán)重性疑難性遺傳病咨詢。

    程亞穎 主任醫(yī)師  教授
    石家莊
    兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病及內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治,如小兒驚厥、癲癇、腦癱、腦炎、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙、先天性代謝缺陷病、兒童罕見病、矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、甲狀腺疾病、兒童營(yíng)養(yǎng)及生長(zhǎng)發(fā)育等。

    吳靜 副主任醫(yī)師  副教授
    鄭州

    治療兒童生長(zhǎng)障礙(矮小癥、巨人癥)、發(fā)育異常(性早熟)、肥胖癥、甲狀腺疾?。ú幻髟蛑橇β浜?、消瘦、突眼、頸部腫物、發(fā)熱、心慌、多汗)、甲狀旁腺疾病(不明原因抽搐、低鈣血癥)、腎上腺疾?。ú幻髟虻脱恰⒌脱獕骸⒏哐獕?、高鉀血癥、低鈉血癥、多毛、 皮膚變黑、消瘦)、下丘腦垂體病變(不明原因高鈉血癥、頭痛)、糖尿?。ú幻髟蚧杳?、多飲多尿、消瘦)、腎小管功能異常性疾?。ú幻髟虻外浹Y、多飲多尿、消瘦)及遺傳代謝?。ú幻髟螯S疸、體重不增、 語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)及智力發(fā)育落后)。

    王艷莉 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    周圍神經(jīng)病、肌肉病、神經(jīng)遺傳代謝病、罕見病,以及帕金森等神經(jīng)變性病、癡呆等。

    宋清蘭 副主任醫(yī)師  
    新鄉(xiāng)
    小兒房間隔缺損、先天性心臟病、小兒心肌病、小兒室間隔缺損、兒童遺傳代謝病、矮小癥、性早熟、小兒發(fā)育遲緩、小兒腎病、小兒心律失常、川崎病等。

    麻宏偉 主任醫(yī)師  教授
    沈陽(yáng)

    兒童保健科的常見病如佝僂病、貧血、厭食、鋅缺乏、血鉛高等以外,主要主治各種遺傳性疾?。喝缦忍煊扌?、苯丙酮尿癥、肌營(yíng)養(yǎng)不良、肌萎縮、軟骨發(fā)育不全、粘多糖病、糖原累積病、肝豆?fàn)詈俗冃?、遺傳性侏儒、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、不明原因的智力低下、各種染色體病、氨基酸、有機(jī)酸等遺傳代謝病,注意缺陷及多動(dòng)障礙(多動(dòng)癥),學(xué)習(xí)困難的治療

    馬勝利 主任醫(yī)師  教授
    吉林
    疑難病例的分析及診治、危重病人的搶救中積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),如新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒敗血癥的早期診斷,新生兒呼吸窘迫綜合征的診斷、搶救,以及小兒哮喘、小兒肺炎、小兒癲癇、小兒感染性心內(nèi)膜炎、小兒腎病綜合征的診治。熟練掌握了小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的特點(diǎn)及各種檢查方法,疑難病例的分析方法以及遺傳代謝病和少見病例的診斷和治療,并熟練掌握小兒腦電圖、腦地形圖、腦干誘發(fā)電位臨床分析,CT、核磁的閱片診斷。

    陳志衡 副主任醫(yī)師  副教授
    長(zhǎng)沙
    生長(zhǎng)發(fā)育、性早熟、兒童保健、遺傳代謝性疾病、小兒肺炎、幼兒急疹、嬰兒臍疝、嬰兒濕疹、小兒支氣管炎、小兒中耳炎等。

    周躍華 副主任醫(yī)師  
    成都
    從事臨床分子細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷工作。

    劉建年 主任醫(yī)師  
    榆林
    癲癇綜合征,哮喘病,新生兒疾病,遺傳代謝病等診療。

    張學(xué)紅 主任醫(yī)師  
    銀川
    小兒感染性疾病,擅長(zhǎng)小兒傳染病、病毒性肝炎、傳染性單核細(xì)胞增多癥、風(fēng)濕免疫性疾病及遺傳代謝病的診治。

    黃鑫 住院醫(yī)師  
    海淀
    腦血管病、脫髓鞘病的診斷、治療,熟練腦梗、腦出血、帕金森病、遺傳代謝病等疾病的治療。

    劉玉鵬 主治醫(yī)師  
    西城

    兒科常見疾病的診斷和治療,如小兒肥胖、營(yíng)養(yǎng)不良、小兒敗血癥、小兒肺炎等。

    杜濤 主治醫(yī)師  
    廣州
    常用的產(chǎn)前診斷取材方法,熟悉胎兒先天畸形和遺傳病的產(chǎn)前篩查。

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