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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    李東至 主任醫(yī)師  
    廣州
    各類介入性產(chǎn)前診斷手術、產(chǎn)前超聲、優(yōu)生優(yōu)育及多種遺傳病的分子診斷及相關基礎研究,擁有多年的婦產(chǎn)科、產(chǎn)前診斷的工作經(jīng)驗、良好的理論基礎體系及豐富遺傳學實驗室經(jīng)驗。

    劉乾坤 住院醫(yī)師  
    廣州
    遺傳咨詢,唐氏篩查、無創(chuàng)高風險,胎兒超聲結構和軟指標異常、地中海貧血、染色體異常、單基因病、遺傳疾病的診治。

    葉菀華 副主任醫(yī)師  
    東莞
    遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。

    陳錕 住院醫(yī)師  
    南寧
    在兒童神經(jīng)康復、言語語言??萍膊。ㄕZ言發(fā)育落后、構音障礙、口吃等)及吞咽障礙、喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨癥譜系障礙(自閉癥)、社交恐懼癥、腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙、臂叢神經(jīng)損傷及面神經(jīng)炎等周圍神經(jīng)損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患(扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內(nèi)外八步態(tài)、小兒斜頸等)等方面診治和康復有豐富經(jīng)驗,擅長運用針灸治療運動發(fā)育遲緩、語言發(fā)育遲緩、智力障礙、孤獨癥等常見兒童發(fā)育障礙疾病。

    徐旭 主任醫(yī)師  副教授
    無錫
    性早熟、性發(fā)育異常、矮小癥、糖尿病、肥胖癥、甲狀腺疾病、尿崩癥、腎上腺疾病及特納、糖原累積病等某些遺傳代謝病的診斷和治療。

    周麗麗 主管技師  
    溫州

    產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢和優(yōu)生優(yōu)育指導。

    劉燕玲 主任醫(yī)師  副教授
    南昌

    兒童發(fā)育遲緩、矮小癥、性早熟、肥胖癥、特納綜合征、性發(fā)育不良、呼吸道感染、遺傳代謝病、多動癥、抽動癥、孤獨癥、抑郁癥、遺尿癥、睡眠障礙及疑難雜癥的專業(yè)、精準、個體化診治和兒童心理咨詢、行為矯治、身高預測、智商測評、早期發(fā)展、健康管理等。

    趙玉英 主任醫(yī)師  副教授
    濟南
    致力于神經(jīng)系統(tǒng)疑難罕見病的研究,主要專業(yè)方向為神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病及神經(jīng)肌肉病,以及腦血栓,腦出血,阿爾茲海默癥,帕金森綜合征等疾病的診斷和治療。

    馮秀蘭 副主任醫(yī)師  
    泰安
    遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷等。

    邱運樹 主任醫(yī)師  
    太原

    主要從事顱內(nèi)感染、小兒癲癇、腦白質(zhì)病、遺傳代謝病、肌肉病等疾病的診治,同時,對過敏性紫癜、血尿、腎炎、腎病綜合征、尿頻、遺尿癥、慢性咳嗽、反復呼吸道感染、消化不良、厭食、反復腹瀉等其他多種異常情況,也存在豐富臨床經(jīng)驗。

    石蔚 主任醫(yī)師  副教授
    張家口
    兒內(nèi)科呼吸、消化、神經(jīng)、心腎等系統(tǒng)疾病的診斷與治療,尤其是對于腎臟病及難治性腎臟病有較深的研究與臨床治療經(jīng)驗,對某些神經(jīng)系統(tǒng)疾病及遺傳代謝病的診斷亦有較深的研究。

    張曉莉 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如小兒各種腦炎、小兒癲癇、小兒熱性驚厥、小兒發(fā)育遲緩、小兒脊髓炎、小兒格林巴利綜合征、小兒腦白質(zhì)病、小兒肌肉病、小兒遺傳代謝病等的診治。 對罕見病中的小兒腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、小兒肌營養(yǎng)不良、小兒脊髓性肌萎縮和小兒天使綜合征等的診治方面經(jīng)驗豐富。 

    徐慧 住院醫(yī)師  
    鄭州

    產(chǎn)前檢查、遺傳疾病篩查等。

    雷梅芳 副主任醫(yī)師  
    河西
    診治兒內(nèi)科常見病,特別是神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、神經(jīng)系統(tǒng)免疫病、遺傳代謝病、發(fā)育遲緩、小兒腦癱、小兒腦炎、小兒腦腫瘤、小兒腦膜炎、語言發(fā)育遲緩、小兒腦萎縮等。

    王超 主治醫(yī)師  
    哈爾濱
    優(yōu)生優(yōu)育咨詢、產(chǎn)前遺傳咨詢,產(chǎn)前遺傳病診斷。熟練掌握羊膜腔穿刺術、羊水細胞培養(yǎng)、染色體核型分析等實驗技術。

    楊祿紅 副主任醫(yī)師  
    武漢

    小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治,尤其對性腺疾病、1型糖尿病、矮小癥、肥胖癥、甲狀腺功能異常等疾病的診治方面,有豐富的臨床經(jīng)驗。

    宋戰(zhàn)義 主任醫(yī)師  教授
    郴州
    兒童呼吸、消化、危重癥、神經(jīng)、內(nèi)分泌、遺傳代謝病及疑難病的診治,如癲癇、腦膜炎、腦炎、腦積水、腦癱等。

    趙聰敏 主任醫(yī)師  教授
    沙坪壩
    小兒腦損傷、腦癱、癲癇與癲癇腦病、睡眠障礙、多動癥、抽動癥,學習困難、智力低下、自閉癥譜系障礙、情緒障礙、生長發(fā)育遲緩、遺傳代謝病的診斷與治療。

    胡莉玲 副主任醫(yī)師  
    昆明

    兒科常見病以及多發(fā)病的診治,擅長于兒科消化系統(tǒng)疾病、呼吸系統(tǒng)疾病、營養(yǎng)性疾病的診治及嬰幼兒科學喂養(yǎng)指導,主要包括矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、性發(fā)育異常、性發(fā)育延遲、性腺功能低下、尿崩癥、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、骨發(fā)育代謝異常性疾病、氨基酸代謝障礙、有機酸血癥、脂肪酸氧化障礙等遺傳代謝病。

    張迪 副主任醫(yī)師  
    朝陽
    新生兒危重癥的診療及搶救、早產(chǎn)兒(包括極低出生體重兒及超低出生體重兒)的搶救和喂養(yǎng),早產(chǎn)兒并發(fā)癥(如早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變、支氣管肺發(fā)育不良)、先天遺傳代謝病、新生兒壞死性小腸結腸炎、新生兒缺血缺氧性腦病等。

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