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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    李思濤 副主任醫(yī)師  
    廣州

    兒科呼吸系統(tǒng)疾病、消化系統(tǒng)疾病及新生兒遺傳代謝病,如小兒發(fā)燒、小兒嘔吐、小兒發(fā)熱。

    吳麗萍 副主任醫(yī)師  
    深圳
    不良生育史、孕期用藥、胎兒發(fā)育異常、常見遺傳病等咨詢及產(chǎn)前診斷,以及月經(jīng)不調(diào)、不孕癥、更年期綜合征、多囊卵巢綜合征、卵巢早衰等婦科內(nèi)分泌疾病。

    蔡珠 副主任醫(yī)師  
    韶關(guān)
    醫(yī)學(xué)遺傳及醫(yī)學(xué)遺傳實(shí)驗(yàn)室檢查,目前從事醫(yī)學(xué)遺傳咨詢及有關(guān)實(shí)驗(yàn)檢查工作。

    梁曉麗 主治醫(yī)師  
    貴港

    遺傳病、單基因遺傳病、多基因遺傳病等診治。

    周雪蓮 主任醫(yī)師  
    杭州
    新生兒遺傳代謝病的診治,包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。

    李紅 主任醫(yī)師  
    合肥
    HIE、膽紅素腦病、早產(chǎn)高危兒隨訪;腦癱超早期診斷與干預(yù);智能發(fā)育障礙、言語發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、口吃測評及康復(fù)指導(dǎo);各種急性腦損傷綜合促醒治療;孤獨(dú)癥診斷及干預(yù)指導(dǎo);部分遺傳代謝病、染色體病、基因病診斷、咨詢及康復(fù)干預(yù);肉毒毒素在腦性癱瘓中的應(yīng)用。

    鄭麗莉 主治醫(yī)師  
    上饒

    兒童保健,兒童生長發(fā)育監(jiān)測、篩查和評估,高危兒的早期診斷、干預(yù)及內(nèi)分泌遺傳代謝病診治等,如佝僂病、矮小癥、性早熟、多動癥、精神發(fā)育遲滯等。

    丁瑞梅 主任醫(yī)師  教授
    濰坊

    對兒內(nèi)科常見病多發(fā)病的診斷治療及兒童保健有豐富的經(jīng)驗(yàn)。對小兒神經(jīng)、內(nèi)分泌及遺傳代謝病等疑難病癥有較深入的研究。

    董麗萍 副主任醫(yī)師  
    淄博
    各種新生兒遺傳代謝病篩查、診斷、陽性患兒治療及隨訪。

    李莉 副主任醫(yī)師  副教授
    石家莊
    新生兒急救,包括新生兒窒息、呼吸衰竭、胎糞吸入性肺炎、新生兒肺透明膜病、肺動脈高壓、缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血、新生兒溶血病、新生兒高膽紅素血癥、新生兒出血癥、早產(chǎn)兒、極低出生體重兒、新生兒敗血癥、新生兒破傷風(fēng)、某些遺傳代謝病等疾病。

    任淑敏 主治醫(yī)師  助教
    鄭州
    常見單基因遺傳病(進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、A或B型血友病、遺傳性耳聾)的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷,還有染色體異常的遺傳咨詢、胎兒超聲異常的產(chǎn)前咨詢、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史診治等,還有遺傳代謝病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病,熟練掌握羊膜腔穿刺、臍血穿刺、絨毛穿刺等介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。

    李聰敏 主任醫(yī)師  
    鄭州
    習(xí)慣性流產(chǎn)、胚胎停育、多次生化、移植失敗及胎兒發(fā)育異常病因診治。同時,對于發(fā)育異常兒、唐氏綜合征,及其他各種家族遺傳病等遺傳病的臨床診治方面,經(jīng)驗(yàn)豐富。

    姬媛 主任醫(yī)師  教授
    開封

    兒童糖尿病、性早熟、生長遲緩、甲狀腺疾病、腎上腺、肥胖癥及遺傳代謝病的診斷及治療。

    李雪寧 住院醫(yī)師  
    沈陽

    兒童生長發(fā)育相關(guān)的疾病診治,比如發(fā)育遲緩、腦發(fā)育不良等。


    張淑娟 副主任醫(yī)師  
    吉林

    新生兒窒息、顱內(nèi)出血、先天性遺傳代謝性疾病等

    陳敏 副主任醫(yī)師  
    長沙

    感冒、扁桃體發(fā)炎、支氣管炎等兒童呼吸系統(tǒng)疾病,矮小癥、肥胖、性早熟,小兒糖尿病,甲狀腺疾病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,尿崩癥及先天性遺傳代謝病的診斷和治療。

    俞丹 主任醫(yī)師  副教授
    成都

    遺傳代謝性疾病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、生長發(fā)育障礙等疾病的診斷及治療,比如小兒痙攣、小兒肥胖癥、新生兒佝僂病、小兒腸炎、兒童抽動障礙、小兒麻痹癥、ABO溶血病等。

    葉新華 主任醫(yī)師  副教授
    蘭州
    兒童生長發(fā)育障礙(身材矮小、性早熟、營養(yǎng)不良、肥胖、遺傳代謝病、智力發(fā)育落后等),兒童發(fā)育與行為障礙(多動癥、學(xué)習(xí)困難、抽動癥、遺尿、語言障礙、睡眠障礙、兒童心理問題等)的診斷及治療。

    趙振東 副主任技師  

    欒佐 主任醫(yī)師  
    海淀
    小兒難治性疾病及罕見病診治血液病、難治性神經(jīng)-肌肉病、腫瘤、遺傳代謝病、免疫缺陷病、難治性自身免疫病、生長發(fā)育性疾病,以及兒科細(xì)胞治療學(xué)包括造血干細(xì)胞移植、神經(jīng)干細(xì)胞移植、免疫細(xì)胞療法。

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