遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 深圳
- 不良生育史、孕期用藥、胎兒發(fā)育異常、常見遺傳病等咨詢及產(chǎn)前診斷,以及月經(jīng)不調(diào)、不孕癥、更年期綜合征、多囊卵巢綜合征、卵巢早衰等婦科內(nèi)分泌疾病。
- 韶關(guān)
- 醫(yī)學(xué)遺傳及醫(yī)學(xué)遺傳實(shí)驗(yàn)室檢查,目前從事醫(yī)學(xué)遺傳咨詢及有關(guān)實(shí)驗(yàn)檢查工作。
- 杭州
- 新生兒遺傳代謝病的診治,包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。
- 合肥
- HIE、膽紅素腦病、早產(chǎn)高危兒隨訪;腦癱超早期診斷與干預(yù);智能發(fā)育障礙、言語發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、口吃測評及康復(fù)指導(dǎo);各種急性腦損傷綜合促醒治療;孤獨(dú)癥診斷及干預(yù)指導(dǎo);部分遺傳代謝病、染色體病、基因病診斷、咨詢及康復(fù)干預(yù);肉毒毒素在腦性癱瘓中的應(yīng)用。
- 上饒
兒童保健,兒童生長發(fā)育監(jiān)測、篩查和評估,高危兒的早期診斷、干預(yù)及內(nèi)分泌遺傳代謝病診治等,如佝僂病、矮小癥、性早熟、多動癥、精神發(fā)育遲滯等。
- 濰坊
對兒內(nèi)科常見病多發(fā)病的診斷治療及兒童保健有豐富的經(jīng)驗(yàn)。對小兒神經(jīng)、內(nèi)分泌及遺傳代謝病等疑難病癥有較深入的研究。
- 石家莊
- 新生兒急救,包括新生兒窒息、呼吸衰竭、胎糞吸入性肺炎、新生兒肺透明膜病、肺動脈高壓、缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血、新生兒溶血病、新生兒高膽紅素血癥、新生兒出血癥、早產(chǎn)兒、極低出生體重兒、新生兒敗血癥、新生兒破傷風(fēng)、某些遺傳代謝病等疾病。
- 鄭州
- 常見單基因遺傳病(進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、A或B型血友病、遺傳性耳聾)的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷,還有染色體異常的遺傳咨詢、胎兒超聲異常的產(chǎn)前咨詢、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史診治等,還有遺傳代謝病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病,熟練掌握羊膜腔穿刺、臍血穿刺、絨毛穿刺等介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。
- 鄭州
- 習(xí)慣性流產(chǎn)、胚胎停育、多次生化、移植失敗及胎兒發(fā)育異常病因診治。同時,對于發(fā)育異常兒、唐氏綜合征,及其他各種家族遺傳病等遺傳病的臨床診治方面,經(jīng)驗(yàn)豐富。
- 長沙
感冒、扁桃體發(fā)炎、支氣管炎等兒童呼吸系統(tǒng)疾病,矮小癥、肥胖、性早熟,小兒糖尿病,甲狀腺疾病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,尿崩癥及先天性遺傳代謝病的診斷和治療。
- 成都
遺傳代謝性疾病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、生長發(fā)育障礙等疾病的診斷及治療,比如小兒痙攣、小兒肥胖癥、新生兒佝僂病、小兒腸炎、兒童抽動障礙、小兒麻痹癥、ABO溶血病等。
- 蘭州
- 兒童生長發(fā)育障礙(身材矮小、性早熟、營養(yǎng)不良、肥胖、遺傳代謝病、智力發(fā)育落后等),兒童發(fā)育與行為障礙(多動癥、學(xué)習(xí)困難、抽動癥、遺尿、語言障礙、睡眠障礙、兒童心理問題等)的診斷及治療。