遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 長(zhǎng)沙
- 兒童神經(jīng)系統(tǒng)驚厥性疾?。ㄐ后@厥、癲G）、感染性疾病、兒童睡眠障礙、遺傳代謝病的臨床與機(jī)制研究、兒童早期神經(jīng)康復(fù)研究。
- 西城
- 神經(jīng)遺傳性疾病特別是遺傳性腦白質(zhì)病的基因診斷與產(chǎn)前診斷；智力低下相關(guān)疾病以及神經(jīng)遺傳病的分子遺傳學(xué)診斷及治療研究；發(fā)育中腦癲癇機(jī)制的基礎(chǔ)研究
- 西安
- 擅長(zhǎng)矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、尿崩癥、腎上腺疾病、甲狀腺疾病、性發(fā)育遲緩、Turner綜合征、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、糖原累積病、黏多糖病等內(nèi)分泌遺傳代謝性疾病的診治。
- 朝陽(yáng)
- 遺傳及優(yōu)生優(yōu)育咨詢，如有遺傳病家族史，復(fù)發(fā)性流產(chǎn)病史、既往異常妊娠史以及不孕不育的咨詢，孕前咨詢，孕期不良接觸的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，妊娠遺傳性疾病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及篩查
- 太原
- 小兒內(nèi)分泌，如矮小，性早熟，運(yùn)動(dòng)智力發(fā)育倒退,骨骼畸形，肝脾增大,糖尿病，甲狀腺功能減退，甲亢，腎上腺皮質(zhì)增生癥等；遺傳代謝病，如，代謝性肝病、脂肪酸代謝紊亂、有機(jī)酸血癥、氨基酸病（苯丙酮尿癥）、智力發(fā)育落后的診斷和治療，血尿代謝報(bào)告的解讀等。小兒肥胖相關(guān)綜合征，如Prader-Willi綜合癥。另外對(duì)營(yíng)養(yǎng)保健方面的疾病如營(yíng)養(yǎng)不良、佝僂病、發(fā)育遲緩、營(yíng)養(yǎng)缺乏癥也有一定的研究，兒科常見(jiàn)病的診治。
- 廣州
- 肝豆?fàn)詈俗冃?、帕金森病、腦血管病、頭痛、頭暈、癲癇、睡眠障礙、神經(jīng)免疫疾病、神經(jīng)心理疾病以及神經(jīng)內(nèi)科疑難復(fù)雜病例的診治處理
